특성

IL2RG 연관 특성

interleukin 2 receptor subunit gamma

인간 표현형 온톨로지가 IL2RG에 연결하는 특성은 72개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Combined immunodeficiency	항상
Pneumocystis jirovecii pneumonia	항상
Pneumonia	매우 자주 (80–99%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	매우 자주 (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	매우 자주 (80–99%)
Infection in blood stream	자주 (30–79%)
Recurrent bacterial infections	자주 (30–79%)
Recurrent opportunistic infections	자주 (30–79%)
Recurrent pneumonia	자주 (30–79%)
Skin rash	자주 (30–79%)
Autoimmunity	가끔 (5–29%)
Recurrent bacterial skin infections	가끔 (5–29%)
Recurrent cutaneous fungal infections	가끔 (5–29%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	가끔 (5–29%)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	가끔 (5–29%)
Severe recurrent varicella	가끔 (5–29%)
Susceptibility to herpesvirus	가끔 (5–29%)
Recurrent bacterial meningitis	기록되지 않음
Recurrent bronchitis	기록되지 않음
Recurrent fungal infections	기록되지 않음
Severe T-cell immunodeficiency	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal lymphocyte morphology	매우 자주 (80–99%)
Decreased blood lymphocyte number	매우 자주 (80–99%)
Decreased naive T cell proportion	매우 자주 (80–99%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	매우 자주 (80–99%)
Reduced total natural killer cell count	매우 자주 (80–99%)
Abnormally low T cell receptor excision circle level	자주 (30–79%)
Elevated white blood count	자주 (30–79%)
High blood eosinophil count	자주 (30–79%)
Low T cell count	자주 (30–79%)
Cancer of lymphatic system	가끔 (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	가끔 (5–29%)
Lymphoproliferative disorder	드물게 (1–4%)
Decreased total CD8+ T cell proportion	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal circulating immunoglobulin concentration	매우 자주 (80–99%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	매우 자주 (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	자주 (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	자주 (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	드물게 (1–4%)
Abnormal natural killer cell physiology	기록되지 않음
Agammaglobulinemia	기록되지 않음
Decreased circulating IgE concentration	기록되지 않음
Decreased circulating IgM concentration	기록되지 않음
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the wide portion of a long bone	가끔 (5–29%)
Short toe	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Thyroid gland inflammation	가끔 (5–29%)
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Desquamation of skin soon after birth	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Middle ear infection	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Nephrotic syndrome	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cough	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: IL2RG에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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