Özellikler

IL2RG ile ilişkili özellikler

interleukin 2 receptor subunit gamma

Human Phenotype Ontology, IL2RG ile ilişkili 72 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Combined immunodeficiency	Her zaman
Pneumocystis jirovecii pneumonia	Her zaman
Pneumonia	Çok sık (%80–99)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Çok sık (%80–99)
Severe combined immunodeficiency	Çok sık (%80–99)
Infection in blood stream	Sık (%30–79)
Recurrent bacterial infections	Sık (%30–79)
Recurrent opportunistic infections	Sık (%30–79)
Recurrent pneumonia	Sık (%30–79)
Skin rash	Sık (%30–79)
Autoimmunity	Bazen (%5–29)
Recurrent bacterial skin infections	Bazen (%5–29)
Recurrent cutaneous fungal infections	Bazen (%5–29)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Bazen (%5–29)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Bazen (%5–29)
Severe recurrent varicella	Bazen (%5–29)
Susceptibility to herpesvirus	Bazen (%5–29)
Recurrent bacterial meningitis	Kaydedilmedi
Recurrent bronchitis	Kaydedilmedi
Recurrent fungal infections	Kaydedilmedi
Severe T-cell immunodeficiency	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal lymphocyte morphology	Çok sık (%80–99)
Decreased blood lymphocyte number	Çok sık (%80–99)
Decreased naive T cell proportion	Çok sık (%80–99)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Çok sık (%80–99)
Reduced total natural killer cell count	Çok sık (%80–99)
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Sık (%30–79)
Elevated white blood count	Sık (%30–79)
High blood eosinophil count	Sık (%30–79)
Low T cell count	Sık (%30–79)
Cancer of lymphatic system	Bazen (%5–29)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)
Lymphoproliferative disorder	Seyrek (%1–4)
Decreased total CD8+ T cell proportion	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating immunoglobulin concentration	Çok sık (%80–99)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating IgA concentration	Sık (%30–79)
Decreased circulating IgG concentration	Sık (%30–79)
Increased circulating IgG concentration	Seyrek (%1–4)
Abnormal natural killer cell physiology	Kaydedilmedi
Agammaglobulinemia	Kaydedilmedi
Decreased circulating IgE concentration	Kaydedilmedi
Decreased circulating IgM concentration	Kaydedilmedi
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Swollen lymph nodes	Çok sık (%80–99)
Increased spleen size	Sık (%30–79)
Absent tonsils	Bazen (%5–29)
Small lymph nodes	Bazen (%5–29)
Small thymus	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic diarrhea	Çok sık (%80–99)
Enlarged liver	Çok sık (%80–99)
Diarrhea	Sık (%30–79)
Jaundice	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hair loss	Çok sık (%80–99)
Dry skin	Sık (%30–79)
Itching	Sık (%30–79)
Thickened skin	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic oral thrush	Sık (%30–79)
Sparse or absent eyebrows	Sık (%30–79)
Sinus disease	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Episodic fever	Çok sık (%80–99)
Fever	Sık (%30–79)
Fluid retention	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the wide portion of a long bone	Bazen (%5–29)
Short toe	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thyroid gland inflammation	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Desquamation of skin soon after birth	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Middle ear infection	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nephrotic syndrome	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cough	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: IL2RG ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al