Caractéristiques

Caractéristiques liées à IL2RG

interleukin 2 receptor subunit gamma

La Human Phenotype Ontology associe 72 caractéristiques à IL2RG, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

IL2RG

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Combined immunodeficiency	Toujours
Pneumocystis jirovecii pneumonia	Toujours
Pneumonia	Très souvent (80–99 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Très souvent (80–99 %)
Severe combined immunodeficiency	Très souvent (80–99 %)
Infection in blood stream	Souvent (30–79 %)
Recurrent bacterial infections	Souvent (30–79 %)
Recurrent opportunistic infections	Souvent (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Souvent (30–79 %)
Skin rash	Souvent (30–79 %)
Autoimmunity	Parfois (5–29 %)
Recurrent bacterial skin infections	Parfois (5–29 %)
Recurrent cutaneous fungal infections	Parfois (5–29 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Parfois (5–29 %)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Parfois (5–29 %)
Severe recurrent varicella	Parfois (5–29 %)
Susceptibility to herpesvirus	Parfois (5–29 %)
Recurrent bacterial meningitis	Non signalé
Recurrent bronchitis	Non signalé
Recurrent fungal infections	Non signalé
Severe T-cell immunodeficiency	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal lymphocyte morphology	Très souvent (80–99 %)
Decreased blood lymphocyte number	Très souvent (80–99 %)
Decreased naive T cell proportion	Très souvent (80–99 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Très souvent (80–99 %)
Reduced total natural killer cell count	Très souvent (80–99 %)
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Souvent (30–79 %)
Elevated white blood count	Souvent (30–79 %)
High blood eosinophil count	Souvent (30–79 %)
Low T cell count	Souvent (30–79 %)
Cancer of lymphatic system	Parfois (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)
Lymphoproliferative disorder	Rarement (1–4 %)
Decreased total CD8+ T cell proportion	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating immunoglobulin concentration	Très souvent (80–99 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Souvent (30–79 %)
Increased circulating IgG concentration	Rarement (1–4 %)
Abnormal natural killer cell physiology	Non signalé
Agammaglobulinemia	Non signalé
Decreased circulating IgE concentration	Non signalé
Decreased circulating IgM concentration	Non signalé
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Swollen lymph nodes	Très souvent (80–99 %)
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)
Absent tonsils	Parfois (5–29 %)
Small lymph nodes	Parfois (5–29 %)
Small thymus	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic diarrhea	Très souvent (80–99 %)
Enlarged liver	Très souvent (80–99 %)
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Jaundice	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hair loss	Très souvent (80–99 %)
Dry skin	Souvent (30–79 %)
Itching	Souvent (30–79 %)
Thickened skin	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic oral thrush	Souvent (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Souvent (30–79 %)
Sinus disease	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Episodic fever	Très souvent (80–99 %)
Fever	Souvent (30–79 %)
Fluid retention	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the wide portion of a long bone	Parfois (5–29 %)
Short toe	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thyroid gland inflammation	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Desquamation of skin soon after birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Middle ear infection	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nephrotic syndrome	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cough	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à IL2RG et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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