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Traits
Traits linked to IL2RG
interleukin 2 receptor subunit gamma
The Human Phenotype Ontology links 72 traits to IL2RG, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the immune system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Combined immunodeficiency | Immer |
| Pneumocystis jirovecii pneumonia | Immer |
| Pneumonia | Sehr häufig (80–99 %) |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Sehr häufig (80–99 %) |
| Severe combined immunodeficiency | Sehr häufig (80–99 %) |
| Infection in blood stream | Häufig (30–79 %) |
| Recurrent bacterial infections | Häufig (30–79 %) |
| Recurrent opportunistic infections | Häufig (30–79 %) |
| Recurrent pneumonia | Häufig (30–79 %) |
| Skin rash | Häufig (30–79 %) |
| Autoimmunity | Manchmal (5–29 %) |
| Recurrent bacterial skin infections | Manchmal (5–29 %) |
| Recurrent cutaneous fungal infections | Manchmal (5–29 %) |
| Recurrent Haemophilus influenzae infection | Manchmal (5–29 %) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Manchmal (5–29 %) |
| Severe recurrent varicella | Manchmal (5–29 %) |
| Susceptibility to herpesvirus | Manchmal (5–29 %) |
| Recurrent bacterial meningitis | Nicht erfasst |
| Recurrent bronchitis | Nicht erfasst |
| Recurrent fungal infections | Nicht erfasst |
| Severe T-cell immunodeficiency | Nicht erfasst |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal lymphocyte morphology | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased naive T cell proportion | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Sehr häufig (80–99 %) |
| Reduced total natural killer cell count | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormally low T cell receptor excision circle level | Häufig (30–79 %) |
| Elevated white blood count | Häufig (30–79 %) |
| High blood eosinophil count | Häufig (30–79 %) |
| Low T cell count | Häufig (30–79 %) |
| Cancer of lymphatic system | Manchmal (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Manchmal (5–29 %) |
| Lymphoproliferative disorder | Selten (1–4 %) |
| Decreased total CD8+ T cell proportion | Nicht erfasst |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal circulating immunoglobulin concentration | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased circulating IgA concentration | Häufig (30–79 %) |
| Decreased circulating IgG concentration | Häufig (30–79 %) |
| Increased circulating IgG concentration | Selten (1–4 %) |
| Abnormal natural killer cell physiology | Nicht erfasst |
| Agammaglobulinemia | Nicht erfasst |
| Decreased circulating IgE concentration | Nicht erfasst |
| Decreased circulating IgM concentration | Nicht erfasst |
| Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation | Nicht erfasst |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Sehr häufig (80–99 %) |
| Increased spleen size | Häufig (30–79 %) |
| Absent tonsils | Manchmal (5–29 %) |
| Small lymph nodes | Manchmal (5–29 %) |
| Small thymus | Nicht erfasst |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Sehr häufig (80–99 %) |
| Enlarged liver | Sehr häufig (80–99 %) |
| Diarrhea | Häufig (30–79 %) |
| Jaundice | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hair loss | Sehr häufig (80–99 %) |
| Dry skin | Häufig (30–79 %) |
| Itching | Häufig (30–79 %) |
| Thickened skin | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Chronic oral thrush | Häufig (30–79 %) |
| Sparse or absent eyebrows | Häufig (30–79 %) |
| Sinus disease | Nicht erfasst |
Laboratory abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Episodic fever | Sehr häufig (80–99 %) |
| Fever | Häufig (30–79 %) |
| Fluid retention | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Manchmal (5–29 %) |
| Short toe | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | Manchmal (5–29 %) |
| Underactive thyroid | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Desquamation of skin soon after birth | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Middle ear infection | Nicht erfasst |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Cough | Häufig (30–79 %) |
Growth abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Faltering weight | Sehr häufig (80–99 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to IL2RG and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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