AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu IL2RG
interleukin 2 receptor subunit gamma
Human Phenotype Ontology asociază 72 trăsături cu IL2RG, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Combined immunodeficiency | Întotdeauna |
| Pneumocystis jirovecii pneumonia | Întotdeauna |
| Pneumonia | Foarte des (80–99%) |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Foarte des (80–99%) |
| Severe combined immunodeficiency | Foarte des (80–99%) |
| Infection in blood stream | Des (30–79%) |
| Recurrent bacterial infections | Des (30–79%) |
| Recurrent opportunistic infections | Des (30–79%) |
| Recurrent pneumonia | Des (30–79%) |
| Skin rash | Des (30–79%) |
| Autoimmunity | Uneori (5–29%) |
| Recurrent bacterial skin infections | Uneori (5–29%) |
| Recurrent cutaneous fungal infections | Uneori (5–29%) |
| Recurrent Haemophilus influenzae infection | Uneori (5–29%) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Uneori (5–29%) |
| Severe recurrent varicella | Uneori (5–29%) |
| Susceptibility to herpesvirus | Uneori (5–29%) |
| Recurrent bacterial meningitis | Neînregistrat |
| Recurrent bronchitis | Neînregistrat |
| Recurrent fungal infections | Neînregistrat |
| Severe T-cell immunodeficiency | Neînregistrat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal lymphocyte morphology | Foarte des (80–99%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Foarte des (80–99%) |
| Decreased naive T cell proportion | Foarte des (80–99%) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Foarte des (80–99%) |
| Reduced total natural killer cell count | Foarte des (80–99%) |
| Abnormally low T cell receptor excision circle level | Des (30–79%) |
| Elevated white blood count | Des (30–79%) |
| High blood eosinophil count | Des (30–79%) |
| Low T cell count | Des (30–79%) |
| Cancer of lymphatic system | Uneori (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Uneori (5–29%) |
| Lymphoproliferative disorder | Rar (1–4%) |
| Decreased total CD8+ T cell proportion | Neînregistrat |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal circulating immunoglobulin concentration | Foarte des (80–99%) |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Foarte des (80–99%) |
| Decreased circulating IgA concentration | Des (30–79%) |
| Decreased circulating IgG concentration | Des (30–79%) |
| Increased circulating IgG concentration | Rar (1–4%) |
| Abnormal natural killer cell physiology | Neînregistrat |
| Agammaglobulinemia | Neînregistrat |
| Decreased circulating IgE concentration | Neînregistrat |
| Decreased circulating IgM concentration | Neînregistrat |
| Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Foarte des (80–99%) |
| Increased spleen size | Des (30–79%) |
| Absent tonsils | Uneori (5–29%) |
| Small lymph nodes | Uneori (5–29%) |
| Small thymus | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Foarte des (80–99%) |
| Enlarged liver | Foarte des (80–99%) |
| Diarrhea | Des (30–79%) |
| Jaundice | Rar (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hair loss | Foarte des (80–99%) |
| Dry skin | Des (30–79%) |
| Itching | Des (30–79%) |
| Thickened skin | Des (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Chronic oral thrush | Des (30–79%) |
| Sparse or absent eyebrows | Des (30–79%) |
| Sinus disease | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Episodic fever | Foarte des (80–99%) |
| Fever | Des (30–79%) |
| Fluid retention | Des (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Uneori (5–29%) |
| Short toe | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | Uneori (5–29%) |
| Underactive thyroid | Uneori (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Desquamation of skin soon after birth | Des (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Middle ear infection | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cough | Des (30–79%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Foarte des (80–99%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu IL2RG și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni