Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

IL17RA

interleukin 17 receptor A

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q11.1
Koordinater
Kromosom 22: 17.085.000–17.115.693 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 30,7 kb
Protein
866 aminosyrer
Også kendt som
hIL-17R, IL-17RA, CDw217, CD217
Tidligere symboler
IL17R
MANE Select-transkript
ENST00000319363.11NM_014339.7
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Kronisk mukokutan candidiasis

    • Vedvarende eller tilbagevendende Candida-infektioner i hud, negle og slimhinder forårsaget af ændringer i gener såsom STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F og TRAF3IP2.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til årsagen vejleder langvarig antifungal behandling og, ved STAT1-gain-of-function, overvågning for autoimmunitet og aneurismer samt overvejelse af målrettet JAK-hæmmerbehandling.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Medfødt immundefekt

      Et af 114 gener, der er knyttet til det

      Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sådan er IL17RA opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 22, med en klamme ved IL17RA. IL17RA og 8 gener i nærheden på kromosom 22, fra 16.600.347 til 17.600.346.Kromosom 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16.783.412–16.851.222, omvendt-strengXKR3GAB4: 16.961.936–17.008.222, omvendt-strengGAB4IL17RA: 17.085.000–17.115.693, fremadrettet-strengIL17RATMEM121B: 17.116.297–17.121.367, omvendt-strengTMEM121BHDHD5: 17.132.107–17.165.287, omvendt-strengHDHD5ADA2: 17.178.790–17.258.235, omvendt-strengADA2CECR2: 17.359.949–17.558.151, fremadrettet-strengCECR2SLC25A18: 17.562.670–17.591.927, fremadrettet-strengSLC25A18ATP6V1E1: 17.592.136–17.630.958, omvendt-strengATP6V1E1Diagram af IL17RA: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 22Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 17.085.000–17.085.229, 230 baserExon 2: 17.097.062–17.097.086, 25 baserExon 3: 17.097.797–17.097.943, 147 baserExon 4: 17.098.775–17.098.887, 113 baserExon 5: 17.100.355–17.100.481, 127 baserExon 6: 17.101.996–17.102.043, 48 baserExon 7: 17.102.139–17.102.302, 164 baserExon 8: 17.103.494–17.103.577, 84 baserExon 9: 17.104.726–17.104.810, 85 baserExon 10: 17.105.591–17.105.602, 12 baserExon 11: 17.105.853–17.105.954, 102 baserExon 12: 17.107.727–17.107.768, 42 baserExon 13: 17.108.307–17.115.693, 7.387 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,6 kb af genets 30,7 kb; 2.601 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest IL17RA

22

positioner i IL17RA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 30,7 kb af IL17RA, inklusive introner, og ikke kun de 8,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). IL17RA-genet: interleukin 17 receptor A. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/il17ra

Vancouver

Dante Labs. IL17RA-genet: interleukin 17 receptor A [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/il17ra

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test