Características

Características associadas a HMGA2

high mobility group AT-hook 2

A Human Phenotype Ontology associa 70 características a HMGA2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

HMGA2

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Prominent forehead	Sempre
Relatively large head	Sempre
Triangular face	Sempre
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Abnormality of the nostrils	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Decreased volume of lip	Por vezes (5–29%)
Downturned corners of mouth	Por vezes (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Thick eyebrow	Por vezes (5–29%)
Wide nose	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal scrotum morphology	Frequente (30–79%)
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Abnormal kidney function	Por vezes (5–29%)
Abnormal kidney location	Por vezes (5–29%)
Cleft of scrotum	Por vezes (5–29%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Microphallus	Por vezes (5–29%)
Painful menstruation	Por vezes (5–29%)
Small kidneys	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, mild	Muito frequente (80–99%)
Specific learning disability	Muito frequente (80–99%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Chiari malformation	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Birth length less than 3rd percentile	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Small for gestational age	Sempre
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Growth delay as children	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Muito frequente (80–99%)
Short 5th finger	Frequente (30–79%)
Webbed fingers or toes	Frequente (30–79%)
Cleft hand	Por vezes (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Sempre
Osteopoikilosis	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Muscle degeneration	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Sempre
Gastrointestinal dysmotility	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Intestinal malrotation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Firm lump under the skin	Muito frequente (80–99%)
Patchy darkened skin	Frequente (30–79%)
Birthmark	Por vezes (5–29%)
Small fingernail	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)
Small placenta	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the cardiovascular system	Frequente (30–79%)
Abnormality of the spleen	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Diabetes mellitus	Por vezes (5–29%)
Low blood sugar	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Asthma	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HMGA2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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