AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til HMGA2
high mobility group AT-hook 2
Human Phenotype Ontology knytter 70 kjennetegn til HMGA2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Prominent forehead | Alltid |
| Relatively large head | Alltid |
| Triangular face | Alltid |
| Little lower jaw | Svært ofte (80–99 %) |
| Cleft palate | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the nostrils | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormally small head | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased volume of lip | Noen ganger (5–29 %) |
| Downturned corners of mouth | Noen ganger (5–29 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Noen ganger (5–29 %) |
| Frontal bossing | Noen ganger (5–29 %) |
| Monobrow | Noen ganger (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Noen ganger (5–29 %) |
| Thick eyebrow | Noen ganger (5–29 %) |
| Wide nose | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal scrotum morphology | Ofte (30–79 %) |
| Hypospadias | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal kidney function | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormal kidney location | Noen ganger (5–29 %) |
| Cleft of scrotum | Noen ganger (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | Noen ganger (5–29 %) |
| Microphallus | Noen ganger (5–29 %) |
| Painful menstruation | Noen ganger (5–29 %) |
| Small kidneys | Noen ganger (5–29 %) |
| Undescended testes | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Svært ofte (80–99 %) |
| Global developmental delay | Svært ofte (80–99 %) |
| Intellectual disability, mild | Svært ofte (80–99 %) |
| Specific learning disability | Svært ofte (80–99 %) |
| Motor delay | Ofte (30–79 %) |
| Tremor | Ofte (30–79 %) |
| Attention deficit | Noen ganger (5–29 %) |
| Chiari malformation | Noen ganger (5–29 %) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Birth length less than 3rd percentile | Alltid |
| Prenatal growth deficiency | Alltid |
| Small for gestational age | Alltid |
| Faltering weight | Svært ofte (80–99 %) |
| Growth delay as children | Svært ofte (80–99 %) |
| Short stature | Svært ofte (80–99 %) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Curvature of little finger | Svært ofte (80–99 %) |
| Short 5th finger | Ofte (30–79 %) |
| Webbed fingers or toes | Ofte (30–79 %) |
| Cleft hand | Noen ganger (5–29 %) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Alltid |
| Osteopoikilosis | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone | Noen ganger (5–29 %) |
| Muscle degeneration | Noen ganger (5–29 %) |
| Scoliosis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Alltid |
| Gastrointestinal dysmotility | Noen ganger (5–29 %) |
| Inguinal hernia | Noen ganger (5–29 %) |
| Intestinal malrotation | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Svært ofte (80–99 %) |
| Patchy darkened skin | Ofte (30–79 %) |
| Birthmark | Noen ganger (5–29 %) |
| Small fingernail | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Ofte (30–79 %) |
| Small placenta | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the cardiovascular system | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the spleen | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Wide-set eyes | Svært ofte (80–99 %) |
| Deeply set eye | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Noen ganger (5–29 %) |
| Low blood sugar | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low-set ears | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Underactive thyroid | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Asthma | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til HMGA2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker