Tratti

Tratti collegati a HMGA2

high mobility group AT-hook 2

La Human Phenotype Ontology collega 70 tratti a HMGA2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

HMGA2

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Prominent forehead	Sempre
Relatively large head	Sempre
Triangular face	Sempre
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Abnormality of the nostrils	A volte (5–29%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Decreased volume of lip	A volte (5–29%)
Downturned corners of mouth	A volte (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
Monobrow	A volte (5–29%)
Prominent nasal bridge	A volte (5–29%)
Thick eyebrow	A volte (5–29%)
Wide nose	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal scrotum morphology	Spesso (30–79%)
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Abnormal kidney function	A volte (5–29%)
Abnormal kidney location	A volte (5–29%)
Cleft of scrotum	A volte (5–29%)
Horseshoe kidney	A volte (5–29%)
Microphallus	A volte (5–29%)
Painful menstruation	A volte (5–29%)
Small kidneys	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, mild	Molto spesso (80–99%)
Specific learning disability	Molto spesso (80–99%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Chiari malformation	A volte (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Birth length less than 3rd percentile	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Small for gestational age	Sempre
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Growth delay as children	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Molto spesso (80–99%)
Short 5th finger	Spesso (30–79%)
Webbed fingers or toes	Spesso (30–79%)
Cleft hand	A volte (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed bone maturation	Sempre
Osteopoikilosis	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Muscle degeneration	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Sempre
Gastrointestinal dysmotility	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Intestinal malrotation	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Firm lump under the skin	Molto spesso (80–99%)
Patchy darkened skin	Spesso (30–79%)
Birthmark	A volte (5–29%)
Small fingernail	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)
Small placenta	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the cardiovascular system	Spesso (30–79%)
Abnormality of the spleen	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Deeply set eye	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Diabetes mellitus	A volte (5–29%)
Low blood sugar	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Asthma	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HMGA2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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