Trăsături

Trăsături asociate cu HMGA2

high mobility group AT-hook 2

Human Phenotype Ontology asociază 70 trăsături cu HMGA2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prominent forehead	Întotdeauna
Relatively large head	Întotdeauna
Triangular face	Întotdeauna
Little lower jaw	Foarte des (80–99%)
Cleft palate	Des (30–79%)
Abnormality of the nostrils	Uneori (5–29%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Decreased volume of lip	Uneori (5–29%)
Downturned corners of mouth	Uneori (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Uneori (5–29%)
Frontal bossing	Uneori (5–29%)
Monobrow	Uneori (5–29%)
Prominent nasal bridge	Uneori (5–29%)
Thick eyebrow	Uneori (5–29%)
Wide nose	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal scrotum morphology	Des (30–79%)
Hypospadias	Des (30–79%)
Abnormal kidney function	Uneori (5–29%)
Abnormal kidney location	Uneori (5–29%)
Cleft of scrotum	Uneori (5–29%)
Horseshoe kidney	Uneori (5–29%)
Microphallus	Uneori (5–29%)
Painful menstruation	Uneori (5–29%)
Small kidneys	Uneori (5–29%)
Undescended testes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability, mild	Foarte des (80–99%)
Specific learning disability	Foarte des (80–99%)
Motor delay	Des (30–79%)
Tremor	Des (30–79%)
Attention deficit	Uneori (5–29%)
Chiari malformation	Uneori (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Birth length less than 3rd percentile	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna
Small for gestational age	Întotdeauna
Faltering weight	Foarte des (80–99%)
Growth delay as children	Foarte des (80–99%)
Short stature	Foarte des (80–99%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Foarte des (80–99%)
Short 5th finger	Des (30–79%)
Webbed fingers or toes	Des (30–79%)
Cleft hand	Uneori (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed bone maturation	Întotdeauna
Osteopoikilosis	Des (30–79%)
Low muscle tone	Uneori (5–29%)
Muscle degeneration	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties in infancy	Întotdeauna
Gastrointestinal dysmotility	Uneori (5–29%)
Inguinal hernia	Uneori (5–29%)
Intestinal malrotation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Firm lump under the skin	Foarte des (80–99%)
Patchy darkened skin	Des (30–79%)
Birthmark	Uneori (5–29%)
Small fingernail	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low levels of amniotic fluid	Des (30–79%)
Small placenta	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the cardiovascular system	Des (30–79%)
Abnormality of the spleen	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Foarte des (80–99%)
Deeply set eye	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diabetes mellitus	Uneori (5–29%)
Low blood sugar	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underactive thyroid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Asthma	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu HMGA2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu