AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga HMGA2 seotud tunnused
high mobility group AT-hook 2
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga HMGA2 70 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of head or neck
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Prominent forehead | Alati |
| Relatively large head | Alati |
| Triangular face | Alati |
| Little lower jaw | Väga sageli (80–99%) |
| Cleft palate | Sageli (30–79%) |
| Abnormality of the nostrils | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormally small head | Mõnikord (5–29%) |
| Decreased volume of lip | Mõnikord (5–29%) |
| Downturned corners of mouth | Mõnikord (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Mõnikord (5–29%) |
| Frontal bossing | Mõnikord (5–29%) |
| Monobrow | Mõnikord (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Mõnikord (5–29%) |
| Thick eyebrow | Mõnikord (5–29%) |
| Wide nose | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormal scrotum morphology | Sageli (30–79%) |
| Hypospadias | Sageli (30–79%) |
| Abnormal kidney function | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormal kidney location | Mõnikord (5–29%) |
| Cleft of scrotum | Mõnikord (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Mõnikord (5–29%) |
| Microphallus | Mõnikord (5–29%) |
| Painful menstruation | Mõnikord (5–29%) |
| Small kidneys | Mõnikord (5–29%) |
| Undescended testes | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Väga sageli (80–99%) |
| Global developmental delay | Väga sageli (80–99%) |
| Intellectual disability, mild | Väga sageli (80–99%) |
| Specific learning disability | Väga sageli (80–99%) |
| Motor delay | Sageli (30–79%) |
| Tremor | Sageli (30–79%) |
| Attention deficit | Mõnikord (5–29%) |
| Chiari malformation | Mõnikord (5–29%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Mõnikord (5–29%) |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Birth length less than 3rd percentile | Alati |
| Prenatal growth deficiency | Alati |
| Small for gestational age | Alati |
| Faltering weight | Väga sageli (80–99%) |
| Growth delay as children | Väga sageli (80–99%) |
| Short stature | Väga sageli (80–99%) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Curvature of little finger | Väga sageli (80–99%) |
| Short 5th finger | Sageli (30–79%) |
| Webbed fingers or toes | Sageli (30–79%) |
| Cleft hand | Mõnikord (5–29%) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Alati |
| Osteopoikilosis | Sageli (30–79%) |
| Low muscle tone | Mõnikord (5–29%) |
| Muscle degeneration | Mõnikord (5–29%) |
| Scoliosis | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Alati |
| Gastrointestinal dysmotility | Mõnikord (5–29%) |
| Inguinal hernia | Mõnikord (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Väga sageli (80–99%) |
| Patchy darkened skin | Sageli (30–79%) |
| Birthmark | Mõnikord (5–29%) |
| Small fingernail | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Sageli (30–79%) |
| Small placenta | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormality of the cardiovascular system | Sageli (30–79%) |
| Abnormality of the spleen | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Wide-set eyes | Väga sageli (80–99%) |
| Deeply set eye | Mõnikord (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Mõnikord (5–29%) |
| Low blood sugar | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Low-set ears | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Underactive thyroid | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Asthma | Mõnikord (5–29%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga HMGA2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast