AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til HMGA2
high mobility group AT-hook 2
Human Phenotype Ontology knytter 70 egenskaber til HMGA2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Prominent forehead | Altid |
| Relatively large head | Altid |
| Triangular face | Altid |
| Little lower jaw | Meget ofte (80–99 %) |
| Cleft palate | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the nostrils | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormally small head | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased volume of lip | Nogle gange (5–29 %) |
| Downturned corners of mouth | Nogle gange (5–29 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Nogle gange (5–29 %) |
| Frontal bossing | Nogle gange (5–29 %) |
| Monobrow | Nogle gange (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Nogle gange (5–29 %) |
| Thick eyebrow | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide nose | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal scrotum morphology | Ofte (30–79 %) |
| Hypospadias | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal kidney function | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal kidney location | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft of scrotum | Nogle gange (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | Nogle gange (5–29 %) |
| Microphallus | Nogle gange (5–29 %) |
| Painful menstruation | Nogle gange (5–29 %) |
| Small kidneys | Nogle gange (5–29 %) |
| Undescended testes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Meget ofte (80–99 %) |
| Global developmental delay | Meget ofte (80–99 %) |
| Intellectual disability, mild | Meget ofte (80–99 %) |
| Specific learning disability | Meget ofte (80–99 %) |
| Motor delay | Ofte (30–79 %) |
| Tremor | Ofte (30–79 %) |
| Attention deficit | Nogle gange (5–29 %) |
| Chiari malformation | Nogle gange (5–29 %) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Birth length less than 3rd percentile | Altid |
| Prenatal growth deficiency | Altid |
| Small for gestational age | Altid |
| Faltering weight | Meget ofte (80–99 %) |
| Growth delay as children | Meget ofte (80–99 %) |
| Short stature | Meget ofte (80–99 %) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Curvature of little finger | Meget ofte (80–99 %) |
| Short 5th finger | Ofte (30–79 %) |
| Webbed fingers or toes | Ofte (30–79 %) |
| Cleft hand | Nogle gange (5–29 %) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Altid |
| Osteopoikilosis | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone | Nogle gange (5–29 %) |
| Muscle degeneration | Nogle gange (5–29 %) |
| Scoliosis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Altid |
| Gastrointestinal dysmotility | Nogle gange (5–29 %) |
| Inguinal hernia | Nogle gange (5–29 %) |
| Intestinal malrotation | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Meget ofte (80–99 %) |
| Patchy darkened skin | Ofte (30–79 %) |
| Birthmark | Nogle gange (5–29 %) |
| Small fingernail | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Ofte (30–79 %) |
| Small placenta | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the cardiovascular system | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the spleen | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Wide-set eyes | Meget ofte (80–99 %) |
| Deeply set eye | Nogle gange (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Nogle gange (5–29 %) |
| Low blood sugar | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low-set ears | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Underactive thyroid | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Asthma | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HMGA2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger