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Rasgos
Rasgos asociados a HMGA2
high mobility group AT-hook 2
El Human Phenotype Ontology asocia 70 rasgos a HMGA2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prominent forehead | Siempre |
| Relatively large head | Siempre |
| Triangular face | Siempre |
| Little lower jaw | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cleft palate | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the nostrils | A veces (5–29 %) |
| Abnormally small head | A veces (5–29 %) |
| Decreased volume of lip | A veces (5–29 %) |
| Downturned corners of mouth | A veces (5–29 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | A veces (5–29 %) |
| Frontal bossing | A veces (5–29 %) |
| Monobrow | A veces (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | A veces (5–29 %) |
| Thick eyebrow | A veces (5–29 %) |
| Wide nose | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal scrotum morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Hypospadias | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal kidney function | A veces (5–29 %) |
| Abnormal kidney location | A veces (5–29 %) |
| Cleft of scrotum | A veces (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | A veces (5–29 %) |
| Microphallus | A veces (5–29 %) |
| Painful menstruation | A veces (5–29 %) |
| Small kidneys | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Muy frecuente (80–99 %) |
| Global developmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability, mild | Muy frecuente (80–99 %) |
| Specific learning disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Motor delay | Frecuente (30–79 %) |
| Tremor | Frecuente (30–79 %) |
| Attention deficit | A veces (5–29 %) |
| Chiari malformation | A veces (5–29 %) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Birth length less than 3rd percentile | Siempre |
| Prenatal growth deficiency | Siempre |
| Small for gestational age | Siempre |
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
| Growth delay as children | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curvature of little finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short 5th finger | Frecuente (30–79 %) |
| Webbed fingers or toes | Frecuente (30–79 %) |
| Cleft hand | A veces (5–29 %) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Siempre |
| Osteopoikilosis | Frecuente (30–79 %) |
| Low muscle tone | A veces (5–29 %) |
| Muscle degeneration | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Siempre |
| Gastrointestinal dysmotility | A veces (5–29 %) |
| Inguinal hernia | A veces (5–29 %) |
| Intestinal malrotation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Patchy darkened skin | Frecuente (30–79 %) |
| Birthmark | A veces (5–29 %) |
| Small fingernail | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Frecuente (30–79 %) |
| Small placenta | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the cardiovascular system | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the spleen | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-set eyes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Deeply set eye | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Diabetes mellitus | A veces (5–29 %) |
| Low blood sugar | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low-set ears | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Asthma | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HMGA2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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