AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HMGA2
high mobility group AT-hook 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 70 χαρακτηριστικά με το HMGA2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prominent forehead | Πάντα |
| Relatively large head | Πάντα |
| Triangular face | Πάντα |
| Little lower jaw | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cleft palate | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the nostrils | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormally small head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased volume of lip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Downturned corners of mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Frontal bossing | Μερικές φορές (5–29%) |
| Monobrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thick eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide nose | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal scrotum morphology | Συχνά (30–79%) |
| Hypospadias | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal kidney function | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal kidney location | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft of scrotum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Microphallus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Painful menstruation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small kidneys | Μερικές φορές (5–29%) |
| Undescended testes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Global developmental delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Intellectual disability, mild | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Specific learning disability | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Motor delay | Συχνά (30–79%) |
| Tremor | Συχνά (30–79%) |
| Attention deficit | Μερικές φορές (5–29%) |
| Chiari malformation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Birth length less than 3rd percentile | Πάντα |
| Prenatal growth deficiency | Πάντα |
| Small for gestational age | Πάντα |
| Faltering weight | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Growth delay as children | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Curvature of little finger | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short 5th finger | Συχνά (30–79%) |
| Webbed fingers or toes | Συχνά (30–79%) |
| Cleft hand | Μερικές φορές (5–29%) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Πάντα |
| Osteopoikilosis | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle degeneration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Πάντα |
| Gastrointestinal dysmotility | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inguinal hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Patchy darkened skin | Συχνά (30–79%) |
| Birthmark | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small fingernail | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Συχνά (30–79%) |
| Small placenta | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the cardiovascular system | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the spleen | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-set eyes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Deeply set eye | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low blood sugar | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low-set ears | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Underactive thyroid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Asthma | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HMGA2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες