Merkmale

Mit HMGA2 verknüpfte Merkmale

high mobility group AT-hook 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 70 Merkmale mit HMGA2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

HMGA2

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent forehead	Immer
Relatively large head	Immer
Triangular face	Immer
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the nostrils	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Decreased volume of lip	Manchmal (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Thick eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Wide nose	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal scrotum morphology	Häufig (30–79 %)
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Abnormal kidney function	Manchmal (5–29 %)
Abnormal kidney location	Manchmal (5–29 %)
Cleft of scrotum	Manchmal (5–29 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Microphallus	Manchmal (5–29 %)
Painful menstruation	Manchmal (5–29 %)
Small kidneys	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Sehr häufig (80–99 %)
Specific learning disability	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Chiari malformation	Manchmal (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birth length less than 3rd percentile	Immer
Prenatal growth deficiency	Immer
Small for gestational age	Immer
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay as children	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Short 5th finger	Häufig (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Cleft hand	Manchmal (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Immer
Osteopoikilosis	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Immer
Gastrointestinal dysmotility	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Intestinal malrotation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Firm lump under the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Patchy darkened skin	Häufig (30–79 %)
Birthmark	Manchmal (5–29 %)
Small fingernail	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Small placenta	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the cardiovascular system	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)
Low blood sugar	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asthma	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HMGA2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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