AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z HMGA2
high mobility group AT-hook 2
Human Phenotype Ontology łączy z HMGA2 70 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Prominent forehead | Zawsze |
| Relatively large head | Zawsze |
| Triangular face | Zawsze |
| Little lower jaw | Bardzo często (80–99%) |
| Cleft palate | Często (30–79%) |
| Abnormality of the nostrils | Czasami (5–29%) |
| Abnormally small head | Czasami (5–29%) |
| Decreased volume of lip | Czasami (5–29%) |
| Downturned corners of mouth | Czasami (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Czasami (5–29%) |
| Frontal bossing | Czasami (5–29%) |
| Monobrow | Czasami (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Czasami (5–29%) |
| Thick eyebrow | Czasami (5–29%) |
| Wide nose | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal scrotum morphology | Często (30–79%) |
| Hypospadias | Często (30–79%) |
| Abnormal kidney function | Czasami (5–29%) |
| Abnormal kidney location | Czasami (5–29%) |
| Cleft of scrotum | Czasami (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Czasami (5–29%) |
| Microphallus | Czasami (5–29%) |
| Painful menstruation | Czasami (5–29%) |
| Small kidneys | Czasami (5–29%) |
| Undescended testes | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Bardzo często (80–99%) |
| Global developmental delay | Bardzo często (80–99%) |
| Intellectual disability, mild | Bardzo często (80–99%) |
| Specific learning disability | Bardzo często (80–99%) |
| Motor delay | Często (30–79%) |
| Tremor | Często (30–79%) |
| Attention deficit | Czasami (5–29%) |
| Chiari malformation | Czasami (5–29%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Birth length less than 3rd percentile | Zawsze |
| Prenatal growth deficiency | Zawsze |
| Small for gestational age | Zawsze |
| Faltering weight | Bardzo często (80–99%) |
| Growth delay as children | Bardzo często (80–99%) |
| Short stature | Bardzo często (80–99%) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Curvature of little finger | Bardzo często (80–99%) |
| Short 5th finger | Często (30–79%) |
| Webbed fingers or toes | Często (30–79%) |
| Cleft hand | Czasami (5–29%) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Zawsze |
| Osteopoikilosis | Często (30–79%) |
| Low muscle tone | Czasami (5–29%) |
| Muscle degeneration | Czasami (5–29%) |
| Scoliosis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Zawsze |
| Gastrointestinal dysmotility | Czasami (5–29%) |
| Inguinal hernia | Czasami (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Bardzo często (80–99%) |
| Patchy darkened skin | Często (30–79%) |
| Birthmark | Czasami (5–29%) |
| Small fingernail | Czasami (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Często (30–79%) |
| Small placenta | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the cardiovascular system | Często (30–79%) |
| Abnormality of the spleen | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Wide-set eyes | Bardzo często (80–99%) |
| Deeply set eye | Czasami (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Czasami (5–29%) |
| Low blood sugar | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low-set ears | Często (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Underactive thyroid | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Asthma | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HMGA2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni