Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan HMGA2

high mobility group AT-hook 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 70 kenmerken aan HMGA2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Prominent foreheadAltijd
Relatively large headAltijd
Triangular faceAltijd
Little lower jawHeel vaak (80–99%)
Cleft palateVaak (30–79%)
Abnormality of the nostrilsSoms (5–29%)
Abnormally small headSoms (5–29%)
Decreased volume of lipSoms (5–29%)
Downturned corners of mouthSoms (5–29%)
Failure of development of between one and six teethSoms (5–29%)
Frontal bossingSoms (5–29%)
MonobrowSoms (5–29%)
Prominent nasal bridgeSoms (5–29%)
Thick eyebrowSoms (5–29%)
Wide noseSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal scrotum morphologyVaak (30–79%)
HypospadiasVaak (30–79%)
Abnormal kidney functionSoms (5–29%)
Abnormal kidney locationSoms (5–29%)
Cleft of scrotumSoms (5–29%)
Horseshoe kidneySoms (5–29%)
MicrophallusSoms (5–29%)
Painful menstruationSoms (5–29%)
Small kidneysSoms (5–29%)
Undescended testesSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language developmentHeel vaak (80–99%)
Global developmental delayHeel vaak (80–99%)
Intellectual disability, mildHeel vaak (80–99%)
Specific learning disabilityHeel vaak (80–99%)
Motor delayVaak (30–79%)
TremorVaak (30–79%)
Attention deficitSoms (5–29%)
Chiari malformationSoms (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cordSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Birth length less than 3rd percentileAltijd
Prenatal growth deficiencyAltijd
Small for gestational ageAltijd
Faltering weightHeel vaak (80–99%)
Growth delay as childrenHeel vaak (80–99%)
Short statureHeel vaak (80–99%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to anotherSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Curvature of little fingerHeel vaak (80–99%)
Short 5th fingerVaak (30–79%)
Webbed fingers or toesVaak (30–79%)
Cleft handSoms (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feetSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed bone maturationAltijd
OsteopoikilosisVaak (30–79%)
Low muscle toneSoms (5–29%)
Muscle degenerationSoms (5–29%)
ScoliosisSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancyAltijd
Gastrointestinal dysmotilitySoms (5–29%)
Inguinal herniaSoms (5–29%)
Intestinal malrotationSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Firm lump under the skinHeel vaak (80–99%)
Patchy darkened skinVaak (30–79%)
BirthmarkSoms (5–29%)
Small fingernailSoms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low levels of amniotic fluidVaak (30–79%)
Small placentaSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the cardiovascular systemVaak (30–79%)
Abnormality of the spleenSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesHeel vaak (80–99%)
Deeply set eyeSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Diabetes mellitusSoms (5–29%)
Low blood sugarSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsVaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Underactive thyroidSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AsthmaSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan HMGA2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen