AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su HMGA2 susiję požymiai
high mobility group AT-hook 2
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 70 požymių su HMGA2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Prominent forehead | Visada |
| Relatively large head | Visada |
| Triangular face | Visada |
| Little lower jaw | Labai dažnai (80–99%) |
| Cleft palate | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the nostrils | Kartais (5–29%) |
| Abnormally small head | Kartais (5–29%) |
| Decreased volume of lip | Kartais (5–29%) |
| Downturned corners of mouth | Kartais (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Kartais (5–29%) |
| Frontal bossing | Kartais (5–29%) |
| Monobrow | Kartais (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Kartais (5–29%) |
| Thick eyebrow | Kartais (5–29%) |
| Wide nose | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal scrotum morphology | Dažnai (30–79%) |
| Hypospadias | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal kidney function | Kartais (5–29%) |
| Abnormal kidney location | Kartais (5–29%) |
| Cleft of scrotum | Kartais (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Kartais (5–29%) |
| Microphallus | Kartais (5–29%) |
| Painful menstruation | Kartais (5–29%) |
| Small kidneys | Kartais (5–29%) |
| Undescended testes | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Labai dažnai (80–99%) |
| Global developmental delay | Labai dažnai (80–99%) |
| Intellectual disability, mild | Labai dažnai (80–99%) |
| Specific learning disability | Labai dažnai (80–99%) |
| Motor delay | Dažnai (30–79%) |
| Tremor | Dažnai (30–79%) |
| Attention deficit | Kartais (5–29%) |
| Chiari malformation | Kartais (5–29%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Birth length less than 3rd percentile | Visada |
| Prenatal growth deficiency | Visada |
| Small for gestational age | Visada |
| Faltering weight | Labai dažnai (80–99%) |
| Growth delay as children | Labai dažnai (80–99%) |
| Short stature | Labai dažnai (80–99%) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Curvature of little finger | Labai dažnai (80–99%) |
| Short 5th finger | Dažnai (30–79%) |
| Webbed fingers or toes | Dažnai (30–79%) |
| Cleft hand | Kartais (5–29%) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Visada |
| Osteopoikilosis | Dažnai (30–79%) |
| Low muscle tone | Kartais (5–29%) |
| Muscle degeneration | Kartais (5–29%) |
| Scoliosis | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Visada |
| Gastrointestinal dysmotility | Kartais (5–29%) |
| Inguinal hernia | Kartais (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Labai dažnai (80–99%) |
| Patchy darkened skin | Dažnai (30–79%) |
| Birthmark | Kartais (5–29%) |
| Small fingernail | Kartais (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Dažnai (30–79%) |
| Small placenta | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the cardiovascular system | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the spleen | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Wide-set eyes | Labai dažnai (80–99%) |
| Deeply set eye | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Kartais (5–29%) |
| Low blood sugar | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low-set ears | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Underactive thyroid | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Asthma | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HMGA2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites