특성

HMGA2 연관 특성

high mobility group AT-hook 2

인간 표현형 온톨로지가 HMGA2에 연결하는 특성은 70개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Prominent forehead	항상
Relatively large head	항상
Triangular face	항상
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Abnormality of the nostrils	가끔 (5–29%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Decreased volume of lip	가끔 (5–29%)
Downturned corners of mouth	가끔 (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	가끔 (5–29%)
Frontal bossing	가끔 (5–29%)
Monobrow	가끔 (5–29%)
Prominent nasal bridge	가끔 (5–29%)
Thick eyebrow	가끔 (5–29%)
Wide nose	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal scrotum morphology	자주 (30–79%)
Hypospadias	자주 (30–79%)
Abnormal kidney function	가끔 (5–29%)
Abnormal kidney location	가끔 (5–29%)
Cleft of scrotum	가끔 (5–29%)
Horseshoe kidney	가끔 (5–29%)
Microphallus	가끔 (5–29%)
Painful menstruation	가끔 (5–29%)
Small kidneys	가끔 (5–29%)
Undescended testes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability, mild	매우 자주 (80–99%)
Specific learning disability	매우 자주 (80–99%)
Motor delay	자주 (30–79%)
Tremor	자주 (30–79%)
Attention deficit	가끔 (5–29%)
Chiari malformation	가끔 (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Birth length less than 3rd percentile	항상
Prenatal growth deficiency	항상
Small for gestational age	항상
Faltering weight	매우 자주 (80–99%)
Growth delay as children	매우 자주 (80–99%)
Short stature	매우 자주 (80–99%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Curvature of little finger	매우 자주 (80–99%)
Short 5th finger	자주 (30–79%)
Webbed fingers or toes	자주 (30–79%)
Cleft hand	가끔 (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties in infancy	항상
Gastrointestinal dysmotility	가끔 (5–29%)
Inguinal hernia	가끔 (5–29%)
Intestinal malrotation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)
Small placenta	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the cardiovascular system	자주 (30–79%)
Abnormality of the spleen	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	매우 자주 (80–99%)
Deeply set eye	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Diabetes mellitus	가끔 (5–29%)
Low blood sugar	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Asthma	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: HMGA2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공