AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin HMGA2 yhdistetyt ominaisuudet
high mobility group AT-hook 2
Human Phenotype Ontology yhdistää HMGA2-geeniin 70 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Prominent forehead | Aina |
| Relatively large head | Aina |
| Triangular face | Aina |
| Little lower jaw | Hyvin usein (80–99%) |
| Cleft palate | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the nostrils | Joskus (5–29%) |
| Abnormally small head | Joskus (5–29%) |
| Decreased volume of lip | Joskus (5–29%) |
| Downturned corners of mouth | Joskus (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Joskus (5–29%) |
| Frontal bossing | Joskus (5–29%) |
| Monobrow | Joskus (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Joskus (5–29%) |
| Thick eyebrow | Joskus (5–29%) |
| Wide nose | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal scrotum morphology | Usein (30–79%) |
| Hypospadias | Usein (30–79%) |
| Abnormal kidney function | Joskus (5–29%) |
| Abnormal kidney location | Joskus (5–29%) |
| Cleft of scrotum | Joskus (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Joskus (5–29%) |
| Microphallus | Joskus (5–29%) |
| Painful menstruation | Joskus (5–29%) |
| Small kidneys | Joskus (5–29%) |
| Undescended testes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Hyvin usein (80–99%) |
| Global developmental delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Intellectual disability, mild | Hyvin usein (80–99%) |
| Specific learning disability | Hyvin usein (80–99%) |
| Motor delay | Usein (30–79%) |
| Tremor | Usein (30–79%) |
| Attention deficit | Joskus (5–29%) |
| Chiari malformation | Joskus (5–29%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Birth length less than 3rd percentile | Aina |
| Prenatal growth deficiency | Aina |
| Small for gestational age | Aina |
| Faltering weight | Hyvin usein (80–99%) |
| Growth delay as children | Hyvin usein (80–99%) |
| Short stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Curvature of little finger | Hyvin usein (80–99%) |
| Short 5th finger | Usein (30–79%) |
| Webbed fingers or toes | Usein (30–79%) |
| Cleft hand | Joskus (5–29%) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Aina |
| Osteopoikilosis | Usein (30–79%) |
| Low muscle tone | Joskus (5–29%) |
| Muscle degeneration | Joskus (5–29%) |
| Scoliosis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Aina |
| Gastrointestinal dysmotility | Joskus (5–29%) |
| Inguinal hernia | Joskus (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Hyvin usein (80–99%) |
| Patchy darkened skin | Usein (30–79%) |
| Birthmark | Joskus (5–29%) |
| Small fingernail | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Usein (30–79%) |
| Small placenta | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the cardiovascular system | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the spleen | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Wide-set eyes | Hyvin usein (80–99%) |
| Deeply set eye | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Joskus (5–29%) |
| Low blood sugar | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low-set ears | Usein (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Underactive thyroid | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Asthma | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HMGA2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa