Özellikler

HMGA2 ile ilişkili özellikler

high mobility group AT-hook 2

Human Phenotype Ontology, HMGA2 ile ilişkili 70 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

HMGA2

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prominent forehead	Her zaman
Relatively large head	Her zaman
Triangular face	Her zaman
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Abnormality of the nostrils	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Decreased volume of lip	Bazen (%5–29)
Downturned corners of mouth	Bazen (%5–29)
Failure of development of between one and six teeth	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Monobrow	Bazen (%5–29)
Prominent nasal bridge	Bazen (%5–29)
Thick eyebrow	Bazen (%5–29)
Wide nose	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal scrotum morphology	Sık (%30–79)
Hypospadias	Sık (%30–79)
Abnormal kidney function	Bazen (%5–29)
Abnormal kidney location	Bazen (%5–29)
Cleft of scrotum	Bazen (%5–29)
Horseshoe kidney	Bazen (%5–29)
Microphallus	Bazen (%5–29)
Painful menstruation	Bazen (%5–29)
Small kidneys	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability, mild	Çok sık (%80–99)
Specific learning disability	Çok sık (%80–99)
Motor delay	Sık (%30–79)
Tremor	Sık (%30–79)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Chiari malformation	Bazen (%5–29)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Birth length less than 3rd percentile	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Her zaman
Small for gestational age	Her zaman
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Growth delay as children	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Çok sık (%80–99)
Short 5th finger	Sık (%30–79)
Webbed fingers or toes	Sık (%30–79)
Cleft hand	Bazen (%5–29)
More than five fingers or toes on hands or feet	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Her zaman
Osteopoikilosis	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Muscle degeneration	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Her zaman
Gastrointestinal dysmotility	Bazen (%5–29)
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)
Intestinal malrotation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Firm lump under the skin	Çok sık (%80–99)
Patchy darkened skin	Sık (%30–79)
Birthmark	Bazen (%5–29)
Small fingernail	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)
Small placenta	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the cardiovascular system	Sık (%30–79)
Abnormality of the spleen	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Deeply set eye	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diabetes mellitus	Bazen (%5–29)
Low blood sugar	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Asthma	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HMGA2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al