Rysy

Rysy spojené s HMGA2

high mobility group AT-hook 2

Human Phenotype Ontology spojuje s HMGA2 70 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

HMGA2

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Prominent forehead	Vždy
Relatively large head	Vždy
Triangular face	Vždy
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Abnormality of the nostrils	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Decreased volume of lip	Někdy (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Někdy (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Thick eyebrow	Někdy (5–29 %)
Wide nose	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal scrotum morphology	Často (30–79 %)
Hypospadias	Často (30–79 %)
Abnormal kidney function	Někdy (5–29 %)
Abnormal kidney location	Někdy (5–29 %)
Cleft of scrotum	Někdy (5–29 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)
Microphallus	Někdy (5–29 %)
Painful menstruation	Někdy (5–29 %)
Small kidneys	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Velmi často (80–99 %)
Specific learning disability	Velmi často (80–99 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Tremor	Často (30–79 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Chiari malformation	Někdy (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Birth length less than 3rd percentile	Vždy
Prenatal growth deficiency	Vždy
Small for gestational age	Vždy
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Growth delay as children	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
Short 5th finger	Často (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Často (30–79 %)
Cleft hand	Někdy (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Vždy
Osteopoikilosis	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Muscle degeneration	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Vždy
Gastrointestinal dysmotility	Někdy (5–29 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Intestinal malrotation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Firm lump under the skin	Velmi často (80–99 %)
Patchy darkened skin	Často (30–79 %)
Birthmark	Někdy (5–29 %)
Small fingernail	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)
Small placenta	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the cardiovascular system	Často (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)
Low blood sugar	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Asthma	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HMGA2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test