Características

Características associadas a HELLS

helicase, lymphoid specific

A Human Phenotype Ontology associa 26 características a HELLS, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Abnormally large tongue	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Flat face	Por vezes (5–29%)
Protruding tongue	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased immune function	Muito frequente (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Muito frequente (80–99%)
Cellular immunodeficiency	Frequente (30–79%)
Recurrent infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Communicating hydrocephalus	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of chromosome stability	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Muito frequente (80–99%)
Agammaglobulinemia	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of neutrophils	Frequente (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Malabsorption	Frequente (30–79%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HELLS e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test