Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GNRH1

gonadotropin releasing hormone 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p21.2
Koordinatės
Chromosoma 8: 25 419 258–25 424 261 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 5 kb
Baltymas
92 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
LNRH
Ankstesni simboliai
GRH, GNRH, LHRH
MANE Select transkriptas
ENST00000421054.7NM_001083111.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas GNRH1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra GNRH1. GNRH1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 24 921 760 iki 25 921 759.Chromosoma 88p21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbNEFL: 24 950 955–24 956 721, atvirkštinė grandinėNEFLDOCK5: 25 184 342–25 418 082, tiesioginė grandinėDOCK5GNRH1: 25 419 258–25 424 261, atvirkštinė grandinėGNRH1KCTD9: 25 427 455–25 458 476, atvirkštinė grandinėKCTD9CDCA2: 25 459 199–25 508 491, tiesioginė grandinėCDCA2EBF2: 25 841 725–26 045 420, atvirkštinė grandinėEBF2GNRH1 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 4: 25 419 258–25 419 460, 203 baziųEksonas 3: 25 421 573–25 421 668, 96 baziųEksonas 2: 25 423 190–25 423 331, 142 baziųEksonas 1: 25 424 201–25 424 261, 61 bazė43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,5 kb iš 5 kb geno; 279 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GNRH1

3

GNRH1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5 kb GNRH1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GNRH1 genas: gonadotropin releasing hormone 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gnrh1

Vancouver

Dante Labs. GNRH1 genas: gonadotropin releasing hormone 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gnrh1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test