Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GNRH1

gonadotropin releasing hormone 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p21.2
Koordinaatit
Kromosomi 8: 25 419 258–25 424 261 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 5 kb:n alueella
Proteiini
92 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
LNRH
Aiemmat symbolit
GRH, GNRH, LHRH
MANE Select -transkripti
ENST00000421054.7NM_001083111.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

GNRH1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa GNRH1-geenin sijainnin. GNRH1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 24 921 760–25 921 759.Kromosomi 88p21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbNEFL: 24 950 955–24 956 721, juoste taaksepäinNEFLDOCK5: 25 184 342–25 418 082, juoste eteenpäinDOCK5GNRH1: 25 419 258–25 424 261, juoste taaksepäinGNRH1KCTD9: 25 427 455–25 458 476, juoste taaksepäinKCTD9CDCA2: 25 459 199–25 508 491, juoste eteenpäinCDCA2EBF2: 25 841 725–26 045 420, juoste taaksepäinEBF2GNRH1-kaavio: 4 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 25 419 258–25 419 460, 203 emästäEkson 3: 25 421 573–25 421 668, 96 emästäEkson 2: 25 423 190–25 423 331, 142 emästäEkson 1: 25 424 201–25 424 261, 61 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,5 kb geenin 5 kb:stä; 279 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GNRH1

3

GNRH1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5 kb geenistä GNRH1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GNRH1-geeni: gonadotropin releasing hormone 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gnrh1

Vancouver

Dante Labs. GNRH1-geeni: gonadotropin releasing hormone 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gnrh1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test