Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GNRH1

gonadotropin releasing hormone 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8p21.2
Koordinaadid
Kromosoom 8: 25 419 258–25 424 261 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 5 kb
Valk
92 aminohapet
Tuntud ka kui
LNRH
Varasemad tähised
GRH, GNRH, LHRH
MANE Select transkript
ENST00000421054.7NM_001083111.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas GNRH1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub GNRH1. GNRH1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 8, vahemikus 24 921 760 kuni 25 921 759.Kromosoom 88p21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbNEFL: 24 950 955–24 956 721, pöördne ahelNEFLDOCK5: 25 184 342–25 418 082, otsene ahelDOCK5GNRH1: 25 419 258–25 424 261, pöördne ahelGNRH1KCTD9: 25 427 455–25 458 476, pöördne ahelKCTD9CDCA2: 25 459 199–25 508 491, otsene ahelCDCA2EBF2: 25 841 725–26 045 420, pöördne ahelEBF2GNRH1 skeem: 4 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 25 419 258–25 419 460, 203 alustEkson 3: 25 421 573–25 421 668, 96 alustEkson 2: 25 423 190–25 423 331, 142 alustEkson 1: 25 424 201–25 424 261, 61 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,5 kb kogupikkusega 5 kb; neist 279 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GNRH1

3

kohad geenis GNRH1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GNRH1 5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GNRH1 geen: gonadotropin releasing hormone 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gnrh1

Vancouver

Dante Labs. GNRH1 geen: gonadotropin releasing hormone 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gnrh1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test