Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GABRA5

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q12
Koordinaadid
Kromosoom 15: 26 867 062–26 949 208 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 82,1 kb
Valk
462 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000335625.10NM_000810.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas GABRA5 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub GABRA5. GABRA5 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 15, vahemikus 26 408 135 kuni 27 408 134.Kromosoom 1515q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbGABRB3: 26 543 552–26 939 539, pöördne ahelGABRB3GABRA5: 26 867 062–26 949 208, otsene ahelGABRA5GABRG3: 26 971 060–27 541 984, otsene ahelGABRG3GABRA5 skeem: 11 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 26 867 062–26 867 111, 50 alustEkson 2: 26 868 729–26 868 793, 65 alustEkson 3: 26 869 175–26 869 334, 160 alustEkson 4: 26 880 846–26 880 967, 122 alustEkson 5: 26 883 166–26 883 233, 68 alustEkson 6: 26 883 337–26 883 557, 221 alustEkson 7: 26 914 803–26 914 885, 83 alustEkson 8: 26 937 185–26 937 328, 144 alustEkson 9: 26 939 925–26 940 077, 153 alustEkson 10: 26 943 215–26 943 426, 212 alustEkson 11: 26 947 934–26 949 208, 1275 alust1246810115′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 82,1 kb; neist 1389 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse GABRA5

    2

    kohad geenis GABRA5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GABRA5 82,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GABRA5 geen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gabra5

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA5 geen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gabra5

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test