Característica

Neonatal omphalitis

An infection of the umbilicus and/or surrounding tissues occurring in the neonatal period.

Também conhecida como: Omphalitis, Umbilical cord stump infection
Sistema do corpo: Abnormality of prenatal development or birth

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11 genes associados a Neonatal omphalitis

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Neonatal omphalitis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity	Sempre	Em 1 doença
RAC2Rac family small GTPase 2	Sempre	Em 1 doença
ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
C1QCcomplement C1q C chain	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RNF31ring finger protein 31	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CLPBClpB family mitochondrial disaggregase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FCGR3BFc gamma receptor IIIb	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ITGB2integrin subunit beta 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Umbilical cord issue

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

Um teste. Respostas para toda a vida.