Características

Características associadas a FOXP3

forkhead box P3

A Human Phenotype Ontology associa 77 características a FOXP3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

FOXP3

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Autoimmunity	Muito frequente (80–99%)
Eczema	Muito frequente (80–99%)
Allergy	Frequente (30–79%)
Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity	Frequente (30–79%)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Frequente (30–79%)
Crusting erythematous dermatitis	Frequente (30–79%)
Food allergy	Frequente (30–79%)
Inflammatory abnormality of the skin	Frequente (30–79%)
Severe infection	Frequente (30–79%)
Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Insulin receptor antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Psoriasiform dermatitis	Por vezes (5–29%)
Recurrent infections	Por vezes (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Por vezes (5–29%)
Recurrent skin infections	Por vezes (5–29%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Por vezes (5–29%)
Bone infection	Raramente (1–4%)
Infection in blood stream	Raramente (1–4%)
Meningitis	Raramente (1–4%)
Muscle inflammation	Raramente (1–4%)
Pneumonia	Raramente (1–4%)
Immune dysregulation	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic diarrhea	Sempre
Abnormality of the intestine	Frequente (30–79%)
Secretory diarrhea	Frequente (30–79%)
Villous atrophy	Frequente (30–79%)
Liver inflammation	Por vezes (5–29%)
Malabsorption	Por vezes (5–29%)
Recurrent gastroenteritis	Por vezes (5–29%)
Vomiting	Por vezes (5–29%)
Colitis	Raramente (1–4%)
Dependency on intravenous nutrition	Raramente (1–4%)
Ileus	Raramente (1–4%)
Nasogastric tube feeding	Raramente (1–4%)
Stomach inflammation	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased double-negative T cell number	Frequente (30–79%)
Iron deficiency anemia	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)
Autoimmune hemolytic anemia	Por vezes (5–29%)
Autoimmune neutropenia	Por vezes (5–29%)
Autoimmune thrombocytopenia	Por vezes (5–29%)
Coombs-positive hemolytic anemia	Por vezes (5–29%)
Low blood neutrophil count	Por vezes (5–29%)
Low platelet count	Por vezes (5–29%)
Decreased FOXP3-expressing T cell count	Não registado
High blood eosinophil count	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Electrolyte disorders	Frequente (30–79%)
Type 1 diabetes	Frequente (30–79%)
Decreased circulating prealbumin concentration	Por vezes (5–29%)
High liver enzymes	Por vezes (5–29%)
Low albumin	Por vezes (5–29%)
Low blood calcium levels	Por vezes (5–29%)
Low blood magnesium levels	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the endocrine system	Frequente (30–79%)
Thyroid gland inflammation	Frequente (30–79%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)
Overactive thyroid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Glomerulonephritis	Por vezes (5–29%)
Membranous nephropathy	Por vezes (5–29%)
Tubulointerstitial nephritis	Por vezes (5–29%)
Nephrotic syndrome	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hives	Por vezes (5–29%)
Swollen lymph nodes	Por vezes (5–29%)
Increased spleen size	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal blistering of the skin	Por vezes (5–29%)
Hair loss	Por vezes (5–29%)
Poor nail formation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Faltering weight in infancy	Frequente (30–79%)
Wasting syndrome	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Por vezes (5–29%)
Interstitial pneumonitis	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating IgE concentration	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthritis	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FOXP3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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