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Rasgos
Rasgos asociados a FOXP3
forkhead box P3
El Human Phenotype Ontology asocia 77 rasgos a FOXP3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Autoimmunity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Eczema | Muy frecuente (80–99 %) |
| Allergy | Frecuente (30–79 %) |
| Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity | Frecuente (30–79 %) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Frecuente (30–79 %) |
| Crusting erythematous dermatitis | Frecuente (30–79 %) |
| Food allergy | Frecuente (30–79 %) |
| Inflammatory abnormality of the skin | Frecuente (30–79 %) |
| Severe infection | Frecuente (30–79 %) |
| Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity | A veces (5–29 %) |
| Insulin receptor antibody positivity | A veces (5–29 %) |
| Psoriasiform dermatitis | A veces (5–29 %) |
| Recurrent infections | A veces (5–29 %) |
| Recurrent respiratory infections | A veces (5–29 %) |
| Recurrent skin infections | A veces (5–29 %) |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | A veces (5–29 %) |
| Bone infection | Raro (1–4 %) |
| Infection in blood stream | Raro (1–4 %) |
| Meningitis | Raro (1–4 %) |
| Muscle inflammation | Raro (1–4 %) |
| Pneumonia | Raro (1–4 %) |
| Immune dysregulation | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Siempre |
| Abnormality of the intestine | Frecuente (30–79 %) |
| Secretory diarrhea | Frecuente (30–79 %) |
| Villous atrophy | Frecuente (30–79 %) |
| Liver inflammation | A veces (5–29 %) |
| Malabsorption | A veces (5–29 %) |
| Recurrent gastroenteritis | A veces (5–29 %) |
| Vomiting | A veces (5–29 %) |
| Colitis | Raro (1–4 %) |
| Dependency on intravenous nutrition | Raro (1–4 %) |
| Ileus | Raro (1–4 %) |
| Nasogastric tube feeding | Raro (1–4 %) |
| Stomach inflammation | Raro (1–4 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased double-negative T cell number | Frecuente (30–79 %) |
| Iron deficiency anemia | Frecuente (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Frecuente (30–79 %) |
| Autoimmune hemolytic anemia | A veces (5–29 %) |
| Autoimmune neutropenia | A veces (5–29 %) |
| Autoimmune thrombocytopenia | A veces (5–29 %) |
| Coombs-positive hemolytic anemia | A veces (5–29 %) |
| Low blood neutrophil count | A veces (5–29 %) |
| Low platelet count | A veces (5–29 %) |
| Decreased FOXP3-expressing T cell count | No registrado |
| High blood eosinophil count | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Electrolyte disorders | Frecuente (30–79 %) |
| Type 1 diabetes | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased circulating prealbumin concentration | A veces (5–29 %) |
| High liver enzymes | A veces (5–29 %) |
| Low albumin | A veces (5–29 %) |
| Low blood calcium levels | A veces (5–29 %) |
| Low blood magnesium levels | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the endocrine system | Frecuente (30–79 %) |
| Thyroid gland inflammation | Frecuente (30–79 %) |
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
| Overactive thyroid | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Glomerulonephritis | A veces (5–29 %) |
| Membranous nephropathy | A veces (5–29 %) |
| Tubulointerstitial nephritis | A veces (5–29 %) |
| Nephrotic syndrome | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hives | A veces (5–29 %) |
| Swollen lymph nodes | A veces (5–29 %) |
| Increased spleen size | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal blistering of the skin | A veces (5–29 %) |
| Hair loss | A veces (5–29 %) |
| Poor nail formation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Global developmental delay | A veces (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Raro (1–4 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
| Faltering weight in infancy | Frecuente (30–79 %) |
| Wasting syndrome | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breathing difficulties | A veces (5–29 %) |
| Interstitial pneumonitis | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Arthritis | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FOXP3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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