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Tratti
Tratti collegati a FOXP3
forkhead box P3
La Human Phenotype Ontology collega 77 tratti a FOXP3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Autoimmunity | Molto spesso (80–99%) |
| Eczema | Molto spesso (80–99%) |
| Allergy | Spesso (30–79%) |
| Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity | Spesso (30–79%) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Spesso (30–79%) |
| Crusting erythematous dermatitis | Spesso (30–79%) |
| Food allergy | Spesso (30–79%) |
| Inflammatory abnormality of the skin | Spesso (30–79%) |
| Severe infection | Spesso (30–79%) |
| Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity | A volte (5–29%) |
| Insulin receptor antibody positivity | A volte (5–29%) |
| Psoriasiform dermatitis | A volte (5–29%) |
| Recurrent infections | A volte (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | A volte (5–29%) |
| Recurrent skin infections | A volte (5–29%) |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | A volte (5–29%) |
| Bone infection | Raramente (1–4%) |
| Infection in blood stream | Raramente (1–4%) |
| Meningitis | Raramente (1–4%) |
| Muscle inflammation | Raramente (1–4%) |
| Pneumonia | Raramente (1–4%) |
| Immune dysregulation | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Sempre |
| Abnormality of the intestine | Spesso (30–79%) |
| Secretory diarrhea | Spesso (30–79%) |
| Villous atrophy | Spesso (30–79%) |
| Liver inflammation | A volte (5–29%) |
| Malabsorption | A volte (5–29%) |
| Recurrent gastroenteritis | A volte (5–29%) |
| Vomiting | A volte (5–29%) |
| Colitis | Raramente (1–4%) |
| Dependency on intravenous nutrition | Raramente (1–4%) |
| Ileus | Raramente (1–4%) |
| Nasogastric tube feeding | Raramente (1–4%) |
| Stomach inflammation | Raramente (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased double-negative T cell number | Spesso (30–79%) |
| Iron deficiency anemia | Spesso (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Spesso (30–79%) |
| Autoimmune hemolytic anemia | A volte (5–29%) |
| Autoimmune neutropenia | A volte (5–29%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | A volte (5–29%) |
| Coombs-positive hemolytic anemia | A volte (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | A volte (5–29%) |
| Low platelet count | A volte (5–29%) |
| Decreased FOXP3-expressing T cell count | Non registrato |
| High blood eosinophil count | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Electrolyte disorders | Spesso (30–79%) |
| Type 1 diabetes | Spesso (30–79%) |
| Decreased circulating prealbumin concentration | A volte (5–29%) |
| High liver enzymes | A volte (5–29%) |
| Low albumin | A volte (5–29%) |
| Low blood calcium levels | A volte (5–29%) |
| Low blood magnesium levels | A volte (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the endocrine system | Spesso (30–79%) |
| Thyroid gland inflammation | Spesso (30–79%) |
| Underactive thyroid | A volte (5–29%) |
| Overactive thyroid | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Glomerulonephritis | A volte (5–29%) |
| Membranous nephropathy | A volte (5–29%) |
| Tubulointerstitial nephritis | A volte (5–29%) |
| Nephrotic syndrome | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hives | A volte (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | A volte (5–29%) |
| Increased spleen size | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal blistering of the skin | A volte (5–29%) |
| Hair loss | A volte (5–29%) |
| Poor nail formation | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Epilepsy | A volte (5–29%) |
| Global developmental delay | A volte (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Raramente (1–4%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Spesso (30–79%) |
| Faltering weight in infancy | Spesso (30–79%) |
| Wasting syndrome | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Breathing difficulties | A volte (5–29%) |
| Interstitial pneumonitis | A volte (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Arthritis | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FOXP3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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