Tunnused

Geeniga FOXP3 seotud tunnused

forkhead box P3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga FOXP3 77 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

FOXP3

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Autoimmunity	Väga sageli (80–99%)
Eczema	Väga sageli (80–99%)
Allergy	Sageli (30–79%)
Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity	Sageli (30–79%)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Sageli (30–79%)
Crusting erythematous dermatitis	Sageli (30–79%)
Food allergy	Sageli (30–79%)
Inflammatory abnormality of the skin	Sageli (30–79%)
Severe infection	Sageli (30–79%)
Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity	Mõnikord (5–29%)
Insulin receptor antibody positivity	Mõnikord (5–29%)
Psoriasiform dermatitis	Mõnikord (5–29%)
Recurrent infections	Mõnikord (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Mõnikord (5–29%)
Recurrent skin infections	Mõnikord (5–29%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Mõnikord (5–29%)
Bone infection	Harva (1–4%)
Infection in blood stream	Harva (1–4%)
Meningitis	Harva (1–4%)
Muscle inflammation	Harva (1–4%)
Pneumonia	Harva (1–4%)
Immune dysregulation	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic diarrhea	Alati
Abnormality of the intestine	Sageli (30–79%)
Secretory diarrhea	Sageli (30–79%)
Villous atrophy	Sageli (30–79%)
Liver inflammation	Mõnikord (5–29%)
Malabsorption	Mõnikord (5–29%)
Recurrent gastroenteritis	Mõnikord (5–29%)
Vomiting	Mõnikord (5–29%)
Colitis	Harva (1–4%)
Dependency on intravenous nutrition	Harva (1–4%)
Ileus	Harva (1–4%)
Nasogastric tube feeding	Harva (1–4%)
Stomach inflammation	Harva (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased double-negative T cell number	Sageli (30–79%)
Iron deficiency anemia	Sageli (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sageli (30–79%)
Autoimmune hemolytic anemia	Mõnikord (5–29%)
Autoimmune neutropenia	Mõnikord (5–29%)
Autoimmune thrombocytopenia	Mõnikord (5–29%)
Coombs-positive hemolytic anemia	Mõnikord (5–29%)
Low blood neutrophil count	Mõnikord (5–29%)
Low platelet count	Mõnikord (5–29%)
Decreased FOXP3-expressing T cell count	Pole registreeritud
High blood eosinophil count	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Electrolyte disorders	Sageli (30–79%)
Type 1 diabetes	Sageli (30–79%)
Decreased circulating prealbumin concentration	Mõnikord (5–29%)
High liver enzymes	Mõnikord (5–29%)
Low albumin	Mõnikord (5–29%)
Low blood calcium levels	Mõnikord (5–29%)
Low blood magnesium levels	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the endocrine system	Sageli (30–79%)
Thyroid gland inflammation	Sageli (30–79%)
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)
Overactive thyroid	Harva (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Glomerulonephritis	Mõnikord (5–29%)
Membranous nephropathy	Mõnikord (5–29%)
Tubulointerstitial nephritis	Mõnikord (5–29%)
Nephrotic syndrome	Harva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hives	Mõnikord (5–29%)
Swollen lymph nodes	Mõnikord (5–29%)
Increased spleen size	Harva (1–4%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal blistering of the skin	Mõnikord (5–29%)
Hair loss	Mõnikord (5–29%)
Poor nail formation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Ventriculomegaly	Harva (1–4%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Faltering weight in infancy	Sageli (30–79%)
Wasting syndrome	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breathing difficulties	Mõnikord (5–29%)
Interstitial pneumonitis	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased circulating IgE concentration	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Arthritis	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga FOXP3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test