AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan FOXP3
forkhead box P3
De Human Phenotype Ontology koppelt 77 kenmerken aan FOXP3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Autoimmunity | Heel vaak (80–99%) |
| Eczema | Heel vaak (80–99%) |
| Allergy | Vaak (30–79%) |
| Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity | Vaak (30–79%) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Vaak (30–79%) |
| Crusting erythematous dermatitis | Vaak (30–79%) |
| Food allergy | Vaak (30–79%) |
| Inflammatory abnormality of the skin | Vaak (30–79%) |
| Severe infection | Vaak (30–79%) |
| Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity | Soms (5–29%) |
| Insulin receptor antibody positivity | Soms (5–29%) |
| Psoriasiform dermatitis | Soms (5–29%) |
| Recurrent infections | Soms (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | Soms (5–29%) |
| Recurrent skin infections | Soms (5–29%) |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Soms (5–29%) |
| Bone infection | Zelden (1–4%) |
| Infection in blood stream | Zelden (1–4%) |
| Meningitis | Zelden (1–4%) |
| Muscle inflammation | Zelden (1–4%) |
| Pneumonia | Zelden (1–4%) |
| Immune dysregulation | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Altijd |
| Abnormality of the intestine | Vaak (30–79%) |
| Secretory diarrhea | Vaak (30–79%) |
| Villous atrophy | Vaak (30–79%) |
| Liver inflammation | Soms (5–29%) |
| Malabsorption | Soms (5–29%) |
| Recurrent gastroenteritis | Soms (5–29%) |
| Vomiting | Soms (5–29%) |
| Colitis | Zelden (1–4%) |
| Dependency on intravenous nutrition | Zelden (1–4%) |
| Ileus | Zelden (1–4%) |
| Nasogastric tube feeding | Zelden (1–4%) |
| Stomach inflammation | Zelden (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased double-negative T cell number | Vaak (30–79%) |
| Iron deficiency anemia | Vaak (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Vaak (30–79%) |
| Autoimmune hemolytic anemia | Soms (5–29%) |
| Autoimmune neutropenia | Soms (5–29%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Soms (5–29%) |
| Coombs-positive hemolytic anemia | Soms (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Soms (5–29%) |
| Low platelet count | Soms (5–29%) |
| Decreased FOXP3-expressing T cell count | Niet vastgelegd |
| High blood eosinophil count | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Electrolyte disorders | Vaak (30–79%) |
| Type 1 diabetes | Vaak (30–79%) |
| Decreased circulating prealbumin concentration | Soms (5–29%) |
| High liver enzymes | Soms (5–29%) |
| Low albumin | Soms (5–29%) |
| Low blood calcium levels | Soms (5–29%) |
| Low blood magnesium levels | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the endocrine system | Vaak (30–79%) |
| Thyroid gland inflammation | Vaak (30–79%) |
| Underactive thyroid | Soms (5–29%) |
| Overactive thyroid | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Glomerulonephritis | Soms (5–29%) |
| Membranous nephropathy | Soms (5–29%) |
| Tubulointerstitial nephritis | Soms (5–29%) |
| Nephrotic syndrome | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hives | Soms (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | Soms (5–29%) |
| Increased spleen size | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal blistering of the skin | Soms (5–29%) |
| Hair loss | Soms (5–29%) |
| Poor nail formation | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Epilepsy | Soms (5–29%) |
| Global developmental delay | Soms (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Zelden (1–4%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Vaak (30–79%) |
| Faltering weight in infancy | Vaak (30–79%) |
| Wasting syndrome | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breathing difficulties | Soms (5–29%) |
| Interstitial pneumonitis | Soms (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Arthritis | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FOXP3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken