Caractéristiques

Caractéristiques liées à FOXP3

forkhead box P3

La Human Phenotype Ontology associe 77 caractéristiques à FOXP3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

FOXP3

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autoimmunity	Très souvent (80–99 %)
Eczema	Très souvent (80–99 %)
Allergy	Souvent (30–79 %)
Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Crusting erythematous dermatitis	Souvent (30–79 %)
Food allergy	Souvent (30–79 %)
Inflammatory abnormality of the skin	Souvent (30–79 %)
Severe infection	Souvent (30–79 %)
Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Insulin receptor antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Psoriasiform dermatitis	Parfois (5–29 %)
Recurrent infections	Parfois (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Parfois (5–29 %)
Recurrent skin infections	Parfois (5–29 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Parfois (5–29 %)
Bone infection	Rarement (1–4 %)
Infection in blood stream	Rarement (1–4 %)
Meningitis	Rarement (1–4 %)
Muscle inflammation	Rarement (1–4 %)
Pneumonia	Rarement (1–4 %)
Immune dysregulation	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic diarrhea	Toujours
Abnormality of the intestine	Souvent (30–79 %)
Secretory diarrhea	Souvent (30–79 %)
Villous atrophy	Souvent (30–79 %)
Liver inflammation	Parfois (5–29 %)
Malabsorption	Parfois (5–29 %)
Recurrent gastroenteritis	Parfois (5–29 %)
Vomiting	Parfois (5–29 %)
Colitis	Rarement (1–4 %)
Dependency on intravenous nutrition	Rarement (1–4 %)
Ileus	Rarement (1–4 %)
Nasogastric tube feeding	Rarement (1–4 %)
Stomach inflammation	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased double-negative T cell number	Souvent (30–79 %)
Iron deficiency anemia	Souvent (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Souvent (30–79 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Parfois (5–29 %)
Autoimmune neutropenia	Parfois (5–29 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Parfois (5–29 %)
Coombs-positive hemolytic anemia	Parfois (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Parfois (5–29 %)
Low platelet count	Parfois (5–29 %)
Decreased FOXP3-expressing T cell count	Non signalé
High blood eosinophil count	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Electrolyte disorders	Souvent (30–79 %)
Type 1 diabetes	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating prealbumin concentration	Parfois (5–29 %)
High liver enzymes	Parfois (5–29 %)
Low albumin	Parfois (5–29 %)
Low blood calcium levels	Parfois (5–29 %)
Low blood magnesium levels	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the endocrine system	Souvent (30–79 %)
Thyroid gland inflammation	Souvent (30–79 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)
Overactive thyroid	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Glomerulonephritis	Parfois (5–29 %)
Membranous nephropathy	Parfois (5–29 %)
Tubulointerstitial nephritis	Parfois (5–29 %)
Nephrotic syndrome	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hives	Parfois (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Parfois (5–29 %)
Increased spleen size	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal blistering of the skin	Parfois (5–29 %)
Hair loss	Parfois (5–29 %)
Poor nail formation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Souvent (30–79 %)
Wasting syndrome	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Parfois (5–29 %)
Interstitial pneumonitis	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased circulating IgE concentration	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arthritis	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FOXP3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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