Características

Características associadas a EED

embryonic ectoderm development

A Human Phenotype Ontology associa 45 características a EED, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Sempre
Chin with horizontal crease	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Receding chin	Sempre
Broad forehead	Não registado
Depressed nasal bridge	Não registado
Eye folds	Não registado
Round face	Não registado
Wide nasal bridge	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Advanced bone age	Sempre
Permanent flexion of the finger or toe	Sempre
Scoliosis	Sempre
Double-Jointed	Não registado
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Hypoplastic iliac wing	Não registado
Osteopenia	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Flared wide portion of long bone	Sempre
Large hands	Sempre
Broad thumb	Não registado
Coxa valga	Não registado
Long fingers	Não registado
Long foot	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Abnormal gait	Não registado
Incoordination	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Close sighted	Sempre
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Drooping upper eyelid	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Sempre
Long ear	Não registado
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Beauty mark	Sempre
Small nail	Não registado
Thin nail	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
General overgrowth	Sempre
Tall stature	Não registado

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Patent ductus arteriosus	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Umbilical hernia	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a EED e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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