Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su EED susiję požymiai

embryonic ectoderm development

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 45 požymių su EED, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Big calvariaVisada
Chin with horizontal creaseVisada
Downward slanting of the opening between the eyelidsVisada
Receding chinVisada
Broad foreheadNeužfiksuota
Depressed nasal bridgeNeužfiksuota
Eye foldsNeužfiksuota
Round faceNeužfiksuota
Wide nasal bridgeNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Advanced bone ageVisada
Permanent flexion of the finger or toeVisada
ScoliosisVisada
Double-JointedNeužfiksuota
Flexed joint that cannot be straightenedNeužfiksuota
Generalized decreased muscle toneNeužfiksuota
Hypoplastic iliac wingNeužfiksuota
OsteopeniaNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Flared wide portion of long boneVisada
Large handsVisada
Broad thumbNeužfiksuota
Coxa valgaNeužfiksuota
Long fingersNeužfiksuota
Long footNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentVisada
EpilepsyVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Abnormal gaitNeužfiksuota
IncoordinationNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Close sightedVisada
Clouding of the lens of the eyeVisada
Wide-set eyesVisada
Drooping upper eyelidNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Large earsVisada
Long earNeužfiksuota
Low-set earsNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Beauty markVisada
Small nailNeužfiksuota
Thin nailNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
General overgrowthVisada
Tall statureNeužfiksuota

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-spaced nipplesVisada

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Patent ductus arteriosusRetai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Umbilical herniaVisada

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Undescended testesVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su EED susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test