Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EED
embryonic ectoderm development
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 45 χαρακτηριστικά με το EED, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Big calvaria | Πάντα |
| Chin with horizontal crease | Πάντα |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Πάντα |
| Receding chin | Πάντα |
| Broad forehead | Δεν έχει καταγραφεί |
| Depressed nasal bridge | Δεν έχει καταγραφεί |
| Eye folds | Δεν έχει καταγραφεί |
| Round face | Δεν έχει καταγραφεί |
| Wide nasal bridge | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Advanced bone age | Πάντα |
| Permanent flexion of the finger or toe | Πάντα |
| Scoliosis | Πάντα |
| Double-Jointed | Δεν έχει καταγραφεί |
| Flexed joint that cannot be straightened | Δεν έχει καταγραφεί |
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hypoplastic iliac wing | Δεν έχει καταγραφεί |
| Osteopenia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Flared wide portion of long bone | Πάντα |
| Large hands | Πάντα |
| Broad thumb | Δεν έχει καταγραφεί |
| Coxa valga | Δεν έχει καταγραφεί |
| Long fingers | Δεν έχει καταγραφεί |
| Long foot | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Πάντα |
| Epilepsy | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Abnormal gait | Δεν έχει καταγραφεί |
| Incoordination | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Close sighted | Πάντα |
| Clouding of the lens of the eye | Πάντα |
| Wide-set eyes | Πάντα |
| Drooping upper eyelid | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Large ears | Πάντα |
| Long ear | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low-set ears | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Beauty mark | Πάντα |
| Small nail | Δεν έχει καταγραφεί |
| Thin nail | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| General overgrowth | Πάντα |
| Tall stature | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Πάντα |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Umbilical hernia | Πάντα |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Undescended testes | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EED και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες