Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) EED génhez kapcsolódó jellemzők
embryonic ectoderm development
A Human Phenotype Ontology 45 jellemzőt kapcsol a(z) EED génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Big calvaria | Mindig |
| Chin with horizontal crease | Mindig |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Mindig |
| Receding chin | Mindig |
| Broad forehead | Nincs rögzítve |
| Depressed nasal bridge | Nincs rögzítve |
| Eye folds | Nincs rögzítve |
| Round face | Nincs rögzítve |
| Wide nasal bridge | Nincs rögzítve |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Advanced bone age | Mindig |
| Permanent flexion of the finger or toe | Mindig |
| Scoliosis | Mindig |
| Double-Jointed | Nincs rögzítve |
| Flexed joint that cannot be straightened | Nincs rögzítve |
| Generalized decreased muscle tone | Nincs rögzítve |
| Hypoplastic iliac wing | Nincs rögzítve |
| Osteopenia | Nincs rögzítve |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Flared wide portion of long bone | Mindig |
| Large hands | Mindig |
| Broad thumb | Nincs rögzítve |
| Coxa valga | Nincs rögzítve |
| Long fingers | Nincs rögzítve |
| Long foot | Nincs rögzítve |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Mindig |
| Epilepsy | Mindig |
| Global developmental delay | Mindig |
| Intellectual disability | Mindig |
| Abnormal gait | Nincs rögzítve |
| Incoordination | Nincs rögzítve |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Close sighted | Mindig |
| Clouding of the lens of the eye | Mindig |
| Wide-set eyes | Mindig |
| Drooping upper eyelid | Nincs rögzítve |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Large ears | Mindig |
| Long ear | Nincs rögzítve |
| Low-set ears | Nincs rögzítve |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Beauty mark | Mindig |
| Small nail | Nincs rögzítve |
| Thin nail | Nincs rögzítve |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| General overgrowth | Mindig |
| Tall stature | Nincs rögzítve |
Abnormality of the breast
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Mindig |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Umbilical hernia | Mindig |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Undescended testes | Mindig |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) EED génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt