Merkmale

Mit EED verknüpfte Merkmale

embryonic ectoderm development

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 45 Merkmale mit EED, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Immer
Chin with horizontal crease	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Receding chin	Immer
Broad forehead	Nicht erfasst
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Eye folds	Nicht erfasst
Round face	Nicht erfasst
Wide nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Advanced bone age	Immer
Permanent flexion of the finger or toe	Immer
Scoliosis	Immer
Double-Jointed	Nicht erfasst
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Hypoplastic iliac wing	Nicht erfasst
Osteopenia	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flared wide portion of long bone	Immer
Large hands	Immer
Broad thumb	Nicht erfasst
Coxa valga	Nicht erfasst
Long fingers	Nicht erfasst
Long foot	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Abnormal gait	Nicht erfasst
Incoordination	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Close sighted	Immer
Clouding of the lens of the eye	Immer
Wide-set eyes	Immer
Drooping upper eyelid	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Immer
Long ear	Nicht erfasst
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Beauty mark	Immer
Small nail	Nicht erfasst
Thin nail	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
General overgrowth	Immer
Tall stature	Nicht erfasst

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patent ductus arteriosus	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Umbilical hernia	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EED verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen