Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin EED yhdistetyt ominaisuudet

embryonic ectoderm development

Human Phenotype Ontology yhdistää EED-geeniin 45 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Big calvariaAina
Chin with horizontal creaseAina
Downward slanting of the opening between the eyelidsAina
Receding chinAina
Broad foreheadEi kirjattu
Depressed nasal bridgeEi kirjattu
Eye foldsEi kirjattu
Round faceEi kirjattu
Wide nasal bridgeEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Advanced bone ageAina
Permanent flexion of the finger or toeAina
ScoliosisAina
Double-JointedEi kirjattu
Flexed joint that cannot be straightenedEi kirjattu
Generalized decreased muscle toneEi kirjattu
Hypoplastic iliac wingEi kirjattu
OsteopeniaEi kirjattu

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Flared wide portion of long boneAina
Large handsAina
Broad thumbEi kirjattu
Coxa valgaEi kirjattu
Long fingersEi kirjattu
Long footEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language developmentAina
EpilepsyAina
Global developmental delayAina
Intellectual disabilityAina
Abnormal gaitEi kirjattu
IncoordinationEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Close sightedAina
Clouding of the lens of the eyeAina
Wide-set eyesAina
Drooping upper eyelidEi kirjattu

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Large earsAina
Long earEi kirjattu
Low-set earsEi kirjattu

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Beauty markAina
Small nailEi kirjattu
Thin nailEi kirjattu

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
General overgrowthAina
Tall statureEi kirjattu

Abnormality of the breast

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipplesAina

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Patent ductus arteriosusHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Umbilical herniaAina

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Undescended testesAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EED-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test