Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z EED
embryonic ectoderm development
Human Phenotype Ontology łączy z EED 45 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Big calvaria | Zawsze |
| Chin with horizontal crease | Zawsze |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Zawsze |
| Receding chin | Zawsze |
| Broad forehead | Nie odnotowano |
| Depressed nasal bridge | Nie odnotowano |
| Eye folds | Nie odnotowano |
| Round face | Nie odnotowano |
| Wide nasal bridge | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Advanced bone age | Zawsze |
| Permanent flexion of the finger or toe | Zawsze |
| Scoliosis | Zawsze |
| Double-Jointed | Nie odnotowano |
| Flexed joint that cannot be straightened | Nie odnotowano |
| Generalized decreased muscle tone | Nie odnotowano |
| Hypoplastic iliac wing | Nie odnotowano |
| Osteopenia | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Flared wide portion of long bone | Zawsze |
| Large hands | Zawsze |
| Broad thumb | Nie odnotowano |
| Coxa valga | Nie odnotowano |
| Long fingers | Nie odnotowano |
| Long foot | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Zawsze |
| Epilepsy | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Intellectual disability | Zawsze |
| Abnormal gait | Nie odnotowano |
| Incoordination | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Close sighted | Zawsze |
| Clouding of the lens of the eye | Zawsze |
| Wide-set eyes | Zawsze |
| Drooping upper eyelid | Nie odnotowano |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Large ears | Zawsze |
| Long ear | Nie odnotowano |
| Low-set ears | Nie odnotowano |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Beauty mark | Zawsze |
| Small nail | Nie odnotowano |
| Thin nail | Nie odnotowano |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| General overgrowth | Zawsze |
| Tall stature | Nie odnotowano |
Abnormality of the breast
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Zawsze |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Umbilical hernia | Zawsze |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Undescended testes | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EED i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni