Rysy

Rysy spojené s EED

embryonic ectoderm development

Human Phenotype Ontology spojuje s EED 45 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Vždy
Chin with horizontal crease	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Receding chin	Vždy
Broad forehead	Nezaznamenáno
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Eye folds	Nezaznamenáno
Round face	Nezaznamenáno
Wide nasal bridge	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Advanced bone age	Vždy
Permanent flexion of the finger or toe	Vždy
Scoliosis	Vždy
Double-Jointed	Nezaznamenáno
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Hypoplastic iliac wing	Nezaznamenáno
Osteopenia	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Flared wide portion of long bone	Vždy
Large hands	Vždy
Broad thumb	Nezaznamenáno
Coxa valga	Nezaznamenáno
Long fingers	Nezaznamenáno
Long foot	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Abnormal gait	Nezaznamenáno
Incoordination	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Close sighted	Vždy
Clouding of the lens of the eye	Vždy
Wide-set eyes	Vždy
Drooping upper eyelid	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Vždy
Long ear	Nezaznamenáno
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Beauty mark	Vždy
Small nail	Nezaznamenáno
Thin nail	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
General overgrowth	Vždy
Tall stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Patent ductus arteriosus	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Umbilical hernia	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EED a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test