Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan EED
embryonic ectoderm development
De Human Phenotype Ontology koppelt 45 kenmerken aan EED, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Big calvaria | Altijd |
| Chin with horizontal crease | Altijd |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Altijd |
| Receding chin | Altijd |
| Broad forehead | Niet vastgelegd |
| Depressed nasal bridge | Niet vastgelegd |
| Eye folds | Niet vastgelegd |
| Round face | Niet vastgelegd |
| Wide nasal bridge | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Advanced bone age | Altijd |
| Permanent flexion of the finger or toe | Altijd |
| Scoliosis | Altijd |
| Double-Jointed | Niet vastgelegd |
| Flexed joint that cannot be straightened | Niet vastgelegd |
| Generalized decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
| Hypoplastic iliac wing | Niet vastgelegd |
| Osteopenia | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Flared wide portion of long bone | Altijd |
| Large hands | Altijd |
| Broad thumb | Niet vastgelegd |
| Coxa valga | Niet vastgelegd |
| Long fingers | Niet vastgelegd |
| Long foot | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Altijd |
| Epilepsy | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| Intellectual disability | Altijd |
| Abnormal gait | Niet vastgelegd |
| Incoordination | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Close sighted | Altijd |
| Clouding of the lens of the eye | Altijd |
| Wide-set eyes | Altijd |
| Drooping upper eyelid | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Large ears | Altijd |
| Long ear | Niet vastgelegd |
| Low-set ears | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Beauty mark | Altijd |
| Small nail | Niet vastgelegd |
| Thin nail | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| General overgrowth | Altijd |
| Tall stature | Niet vastgelegd |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Altijd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Umbilical hernia | Altijd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Undescended testes | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan EED gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken