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Tratti
Tratti collegati a EED
embryonic ectoderm development
La Human Phenotype Ontology collega 45 tratti a EED, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Big calvaria | Sempre |
| Chin with horizontal crease | Sempre |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Sempre |
| Receding chin | Sempre |
| Broad forehead | Non registrato |
| Depressed nasal bridge | Non registrato |
| Eye folds | Non registrato |
| Round face | Non registrato |
| Wide nasal bridge | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Advanced bone age | Sempre |
| Permanent flexion of the finger or toe | Sempre |
| Scoliosis | Sempre |
| Double-Jointed | Non registrato |
| Flexed joint that cannot be straightened | Non registrato |
| Generalized decreased muscle tone | Non registrato |
| Hypoplastic iliac wing | Non registrato |
| Osteopenia | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Flared wide portion of long bone | Sempre |
| Large hands | Sempre |
| Broad thumb | Non registrato |
| Coxa valga | Non registrato |
| Long fingers | Non registrato |
| Long foot | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Sempre |
| Epilepsy | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
| Intellectual disability | Sempre |
| Abnormal gait | Non registrato |
| Incoordination | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Close sighted | Sempre |
| Clouding of the lens of the eye | Sempre |
| Wide-set eyes | Sempre |
| Drooping upper eyelid | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Large ears | Sempre |
| Long ear | Non registrato |
| Low-set ears | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Beauty mark | Sempre |
| Small nail | Non registrato |
| Thin nail | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| General overgrowth | Sempre |
| Tall stature | Non registrato |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Sempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Umbilical hernia | Sempre |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Undescended testes | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EED e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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