Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu EED
embryonic ectoderm development
Human Phenotype Ontology asociază 45 trăsături cu EED, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Big calvaria | Întotdeauna |
| Chin with horizontal crease | Întotdeauna |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Întotdeauna |
| Receding chin | Întotdeauna |
| Broad forehead | Neînregistrat |
| Depressed nasal bridge | Neînregistrat |
| Eye folds | Neînregistrat |
| Round face | Neînregistrat |
| Wide nasal bridge | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Advanced bone age | Întotdeauna |
| Permanent flexion of the finger or toe | Întotdeauna |
| Scoliosis | Întotdeauna |
| Double-Jointed | Neînregistrat |
| Flexed joint that cannot be straightened | Neînregistrat |
| Generalized decreased muscle tone | Neînregistrat |
| Hypoplastic iliac wing | Neînregistrat |
| Osteopenia | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Flared wide portion of long bone | Întotdeauna |
| Large hands | Întotdeauna |
| Broad thumb | Neînregistrat |
| Coxa valga | Neînregistrat |
| Long fingers | Neînregistrat |
| Long foot | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Întotdeauna |
| Epilepsy | Întotdeauna |
| Global developmental delay | Întotdeauna |
| Intellectual disability | Întotdeauna |
| Abnormal gait | Neînregistrat |
| Incoordination | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Close sighted | Întotdeauna |
| Clouding of the lens of the eye | Întotdeauna |
| Wide-set eyes | Întotdeauna |
| Drooping upper eyelid | Neînregistrat |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Large ears | Întotdeauna |
| Long ear | Neînregistrat |
| Low-set ears | Neînregistrat |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Beauty mark | Întotdeauna |
| Small nail | Neînregistrat |
| Thin nail | Neînregistrat |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| General overgrowth | Întotdeauna |
| Tall stature | Neînregistrat |
Abnormality of the breast
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Întotdeauna |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Rar (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Umbilical hernia | Întotdeauna |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Undescended testes | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu EED și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni