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Caractéristiques
Caractéristiques liées à EED
embryonic ectoderm development
La Human Phenotype Ontology associe 45 caractéristiques à EED, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Big calvaria | Toujours |
| Chin with horizontal crease | Toujours |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Toujours |
| Receding chin | Toujours |
| Broad forehead | Non signalé |
| Depressed nasal bridge | Non signalé |
| Eye folds | Non signalé |
| Round face | Non signalé |
| Wide nasal bridge | Non signalé |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Advanced bone age | Toujours |
| Permanent flexion of the finger or toe | Toujours |
| Scoliosis | Toujours |
| Double-Jointed | Non signalé |
| Flexed joint that cannot be straightened | Non signalé |
| Generalized decreased muscle tone | Non signalé |
| Hypoplastic iliac wing | Non signalé |
| Osteopenia | Non signalé |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Flared wide portion of long bone | Toujours |
| Large hands | Toujours |
| Broad thumb | Non signalé |
| Coxa valga | Non signalé |
| Long fingers | Non signalé |
| Long foot | Non signalé |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Toujours |
| Epilepsy | Toujours |
| Global developmental delay | Toujours |
| Intellectual disability | Toujours |
| Abnormal gait | Non signalé |
| Incoordination | Non signalé |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Close sighted | Toujours |
| Clouding of the lens of the eye | Toujours |
| Wide-set eyes | Toujours |
| Drooping upper eyelid | Non signalé |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Large ears | Toujours |
| Long ear | Non signalé |
| Low-set ears | Non signalé |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Beauty mark | Toujours |
| Small nail | Non signalé |
| Thin nail | Non signalé |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| General overgrowth | Toujours |
| Tall stature | Non signalé |
Abnormality of the breast
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Toujours |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Rarement (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Umbilical hernia | Toujours |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Undescended testes | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à EED et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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