Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EED

embryonic ectoderm development

Human Phenotype Ontology knytter 45 kjennetegn til EED, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Alltid
Chin with horizontal crease	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Receding chin	Alltid
Broad forehead	Ikke registrert
Depressed nasal bridge	Ikke registrert
Eye folds	Ikke registrert
Round face	Ikke registrert
Wide nasal bridge	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Advanced bone age	Alltid
Permanent flexion of the finger or toe	Alltid
Scoliosis	Alltid
Double-Jointed	Ikke registrert
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registrert
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Hypoplastic iliac wing	Ikke registrert
Osteopenia	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flared wide portion of long bone	Alltid
Large hands	Alltid
Broad thumb	Ikke registrert
Coxa valga	Ikke registrert
Long fingers	Ikke registrert
Long foot	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Abnormal gait	Ikke registrert
Incoordination	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Close sighted	Alltid
Clouding of the lens of the eye	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Drooping upper eyelid	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large ears	Alltid
Long ear	Ikke registrert
Low-set ears	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Beauty mark	Alltid
Small nail	Ikke registrert
Thin nail	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
General overgrowth	Alltid
Tall stature	Ikke registrert

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-spaced nipples	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Patent ductus arteriosus	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Umbilical hernia	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EED og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test