Özellikler

EED ile ilişkili özellikler

embryonic ectoderm development

Human Phenotype Ontology, EED ile ilişkili 45 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Her zaman
Chin with horizontal crease	Her zaman
Downward slanting of the opening between the eyelids	Her zaman
Receding chin	Her zaman
Broad forehead	Kaydedilmedi
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
Eye folds	Kaydedilmedi
Round face	Kaydedilmedi
Wide nasal bridge	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Advanced bone age	Her zaman
Permanent flexion of the finger or toe	Her zaman
Scoliosis	Her zaman
Double-Jointed	Kaydedilmedi
Flexed joint that cannot be straightened	Kaydedilmedi
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Hypoplastic iliac wing	Kaydedilmedi
Osteopenia	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Flared wide portion of long bone	Her zaman
Large hands	Her zaman
Broad thumb	Kaydedilmedi
Coxa valga	Kaydedilmedi
Long fingers	Kaydedilmedi
Long foot	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Abnormal gait	Kaydedilmedi
Incoordination	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Close sighted	Her zaman
Clouding of the lens of the eye	Her zaman
Wide-set eyes	Her zaman
Drooping upper eyelid	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large ears	Her zaman
Long ear	Kaydedilmedi
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Beauty mark	Her zaman
Small nail	Kaydedilmedi
Thin nail	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
General overgrowth	Her zaman
Tall stature	Kaydedilmedi

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Her zaman

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Patent ductus arteriosus	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Umbilical hernia	Her zaman

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EED ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al