Egenskaber

Egenskaber knyttet til EED

embryonic ectoderm development

Human Phenotype Ontology knytter 45 egenskaber til EED, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Altid
Chin with horizontal crease	Altid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Receding chin	Altid
Broad forehead	Ikke registreret
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
Eye folds	Ikke registreret
Round face	Ikke registreret
Wide nasal bridge	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Advanced bone age	Altid
Permanent flexion of the finger or toe	Altid
Scoliosis	Altid
Double-Jointed	Ikke registreret
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Hypoplastic iliac wing	Ikke registreret
Osteopenia	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flared wide portion of long bone	Altid
Large hands	Altid
Broad thumb	Ikke registreret
Coxa valga	Ikke registreret
Long fingers	Ikke registreret
Long foot	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Altid
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Abnormal gait	Ikke registreret
Incoordination	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Close sighted	Altid
Clouding of the lens of the eye	Altid
Wide-set eyes	Altid
Drooping upper eyelid	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Altid
Long ear	Ikke registreret
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Beauty mark	Altid
Small nail	Ikke registreret
Thin nail	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
General overgrowth	Altid
Tall stature	Ikke registreret

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patent ductus arteriosus	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Umbilical hernia	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EED og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test