Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga EED seotud tunnused

embryonic ectoderm development

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga EED 45 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Big calvariaAlati
Chin with horizontal creaseAlati
Downward slanting of the opening between the eyelidsAlati
Receding chinAlati
Broad foreheadPole registreeritud
Depressed nasal bridgePole registreeritud
Eye foldsPole registreeritud
Round facePole registreeritud
Wide nasal bridgePole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Advanced bone ageAlati
Permanent flexion of the finger or toeAlati
ScoliosisAlati
Double-JointedPole registreeritud
Flexed joint that cannot be straightenedPole registreeritud
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud
Hypoplastic iliac wingPole registreeritud
OsteopeniaPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Flared wide portion of long boneAlati
Large handsAlati
Broad thumbPole registreeritud
Coxa valgaPole registreeritud
Long fingersPole registreeritud
Long footPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language developmentAlati
EpilepsyAlati
Global developmental delayAlati
Intellectual disabilityAlati
Abnormal gaitPole registreeritud
IncoordinationPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Close sightedAlati
Clouding of the lens of the eyeAlati
Wide-set eyesAlati
Drooping upper eyelidPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Large earsAlati
Long earPole registreeritud
Low-set earsPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Beauty markAlati
Small nailPole registreeritud
Thin nailPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
General overgrowthAlati
Tall staturePole registreeritud

Abnormality of the breast

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wide-spaced nipplesAlati

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Patent ductus arteriosusHarva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Umbilical herniaAlati

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Undescended testesAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga EED seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test